تأكيد التشخيص لمرض دوشين

دوشين هو مرض وراثي نتيجة تحور أو تغيير في - الحمض النووي DNA في جين يسمى الدستروفين (dystrophin) أو الجين DMD يجب تأكيد التشخيص من خلال الفحص الوراثي وعادة ما تستند على عينة من الدم ولكن يقوم ، ، أحيانا بإجراء فحوصات أخرى. يظهر بعض المعلومات الأساسية حول الفحوصات الجينية في الصندوق 1 .

 

Information based on consensus statement (published in January 2010)