ДМД е генетична болест – предизвикана е от мутация или промяна в ДНК кода в ген, наречен „Дистрофин” (ДМД ген). Диагнозата трябва да бъде потвърдена от генетично изследване чрез взимане на кръв, но и други тестове понякога също могат да бъдат извършени. Основни факти за генетичното изследване са описани тук.
Information based on consensus statement (published in January 2010)