Quand peut-on soupçonner une DMD

Les premiers soupçons naissent généralement suite à la découverte de l’un des signes suivants (même si la DMD ne fait pas partie de l’anamnèse familiale):

  • Mise en évidence d’une faiblesse musculaire. Un membre de la famille remarque quelque chose d’inhabituel. Les garçons atteints de DMD marchent plus tard que les autres garçons de leur âge. Ils présentent de gros mollets et ils ont des difficultés pour courir, pour sauter et pour monter les escaliers. Ils tombent facilement et ont tendance à marcher sur la pointe des pieds. Ils présentent aussi, parfois, un retard de langage. L’un des signes typiques de la DMD est « la manoeuvre de Gowers » qui désigne le fait que l’enfant doit utiliser ses mains et ses bras pour s’aider à se relever du sol. Cette manoeuvre particulière pour se relever du sol est secondaire à la faiblesse des muscles des cuisses. (voyez les photos dessous).
  • Des taux élevés de créatine kinase (CK) dans le sang. Ce résultat doit être immédiatement suivi d’une visite chez un spécialiste des maladies neuromusculaires pour la confirmation du diagnostic. Des taux élevés de CK sont également constatés chez des personnes atteintes d’autres maladies musculaires et ne suffisent pas pour poser un diagnostic de DMD.
  • Des taux élevés «d’enzymes du foie» AST et ALT dans les examens du sang. Des taux élevés d’enzymes dans le sang sont souvent associés à des maladies du foie, mais la dystrophie musculaire peut également donner lieu à une augmentation de ces enzymes. Des taux anormalement élevés de ces enzymes sans autre cause doivent faire rechercher également un taux élevé de CK : un diagnostic de dystrophie musculaire sera alors peut être envisagé. Une biopsie du foie est déconseillée.
  • Les enfants atteints de DMD présentent souvent un retard de langage (voyez Suivi Psychosocial).

Information based on consensus statement (published in January 2010)