Đầu giai đoạn có khả năng đi lại

Giai đoạn sớm của thời kỳ còn khả năng đi lại.

Trong giai đọan sớm khi còn khả năng đi lại, các bệnh nhân trai đều có dấu hiệu " thao tác Gower's"(bệnh nhân phải dùng tay chống vào đuì khi muốn đứng dậy), có dáng đi lạch bạch và di chuyển trên đầu ngón chân. Bệnh nhân vẫn còn khả năng leo lầu nhưng khi lên lầu phải lên từng bậc thay vì luân phiên dùng hai chân để leo lầu. Việc tiến hành chẩn đoán thường xẩy ra ở hai thời kỳ này.

Chẩn đóan

 Để xác định nguyên nhân gây ra bệnh LDC Duchenne là do thay đổi DNA hay đột biến gien người ta sẽ đề nghị tiến hành các thí nghiệm chuyên biệt. Có thể có khả năng cần đến ý kiến tham khaỏ cuả các chuyên gia để giải thích kết qủa thử nghiệm và để bàn đến hệ quả lên con bạn và các thành viên khác trong gia đình.

Lãnh vực học hành vả hành vi

Các bệnh nhân LDC Duchenne thường có nhiều khả năng gặp phải khó khăn trong các lãnh vực này. Một số khó khăn này do tác dụng cuả chính bệnh LDC Duchenne lên não, số khó khăn khác do giơí hạn cuả khả năng đi đứng tạo ra. Vài loại thuốc như steroid cũng có vai trò trong vấn đề này. Gia đình có vai trò chủ yếu trong vấn đề này và đôi khi cũng cần có sự tham gia cuả các nghành chuyên môn liên hệ để giải quyết cać vấn đề về học vấn và hành vi.(Xem phần Tâm lý xã hội)

 Đầu giai đoạn có khả năng đi lại:

Ở đầu giai đoạn có khả năng đi lại, trẻ có những biểu hiện điển hình của bệnh LDCD, như phải chống hai tay vào đùi khi muốn đứng dậy (dấu hiệu Gower), dáđi lạch bạch và nhón chân. Trẻ vẫn có thể leo cầu thang, nhưng thường chỉ dùng một chân trụ chứ không thể bước chân luân phiên. Trong hai giai đoạn đầu này, đã có thể tiến hành chẩn đoán (xem mục Chẩn đoán).

Chẩn đoán

Nên tiến hành một số xét nghiệm đặc thù để xác định được biến đổi ADN hoặc đột biến gen gây bệnh LDCD. Có thể cần đến các chuyên gia để đọc kết quả xét nghiệm, và trao đổi về khả năng ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm đối với con trai bạn và các thành viên khác trong gia đình.

Việc học và hành vi:

Trẻ bệnh mắc bệnh LDCD có nhiều nguy cơ gặp trở ngại trong việc học hành vi ứng xử. Một số trở ngại là do ảnh hưởng của bệnh LDCD lên não bộ, một số trở ngại khác là do những hạn chế trong vận động. Một số loại thuốc như steroid cũng có tác động. Sự hỗ trợ của gia đình rất quan trọng, và có thể cần các chuyên gia tư vấn để xử lý một số vấn đề cụ thể trong việc học và hanh vi (xem mục Quản lý tâm lý xã hội).

Vật lý trị liệu:

Trẻ cần được tập vật lý trị liệu trong giai đoạn đầu này để giúp cơ bắp dẻo dai, ngăn gừa hoặc giảm thiểu cứng khớp (xem mục Quản lý Phục hồi chức năng). Các chuyên gia vật lý trị liệu cũng có thể tư vấn những bài tập thích hợp để trẻ tham gia hoạt động thể thao tại trường.

Steroid:

Trong giai đoạn này cần tìm hiểu về các lựa chọn điều trị, ví dụ như steroid (xem mục Quản lý thần kinh cơ), để chuẩn bị cho thời điểm các kỹ năng vận động thô sơ của trẻ chững lại. Nếu định dùng steroid, cần đảm bảo trẻ đã được tiêm phòng (chủng ngừa) đầy đủ, và chuẩn bị trước cách giảm thiểu hay đối phó với các tác dụng phụ của steroid. Cũng cần luư ý đến các biện pháp kiểm soát cân nặng.

Tim và cơ hô hấp:

Rối loạn ở tim và cơ hô hấp không thường gặp trong giai đoạn này, tuy nhiên vẫn nên theo dõi sát sao bằng cách đi khám định kỳ để xác định trị số cơ bản (trị số « bình thường » đối với con trai bạn). Nên theo dõi tìm ngay khi trẻ được chẩn đoán bệnh, và cứ hai năm một lần cho đến khi trẻ10 tuổi. Sau 10 tuổi, nên theo dõi tim thường xuyên hơn. Bạn cũng cần cho con trai bạn đi tiêm phòng viêm phổi do phế cầu và cúm (xem mục Quản lý hô hấp).

 

 

Information based on consensus statement (published in January 2010)