Un examen génétique est toujours nécessaire même si la DMD est confirmée par une biopsie musculaire. Différents types d’examens génétiques peuvent fournir des informations spécifiques et détaillées concernant le changement intervenu à l’intérieur de l’ADN ou la mutation. Il est important d’obtenir une confirmation de nature génétique du diagnostic, pour plusieurs raisons. D’une part, connaître l’anomalie génétique permet de savoir si l’enfant peut participer à des études cliniques, spécifiques d’un type de mutation, d’autre part, cela permet d’aider la famille à prendre une décision concernant un diagnostic prénatal et les futures grossesses.
Une fois connu(e) avec précision la mutation ou le changement dans l’ADN du gène de la dystrophine, la mère doit avoir la possibilité d’effectuer un test génétique pour savoir si elle est ou non porteuse. Cette information sera importante pour les autres membres de sexe féminin de la famille du côté maternel (soeurs, filles, tantes, cousines), et leur permettra de savoir si elles sont également porteuses.
Des examens génétiques et une consultation chez un généticien aideront la famille à comprendre les résultats des examens et l’impact potentiel sur les autres membres de la famille (voyez ici).
Votre médecin pourra proposer de réaliser une biopsie de muscle (un petit prélèvement de tissu du muscle pour analyse). La mutation génétique qui a lieu dans la DMD signifie que le corps ne peut plus produire la protéine dystrophine ou ne peut plus en produire suffisamment. Les examens effectués sur la biopsie du muscle peuvent fournir des informations sur la quantité de dystrophine présente dans les cellules musculaires.
Biopsie du muscle; En haut: muscle normal dans lequel la dystrophine entoure les fibres, En bas: muscle dystrophique sans dystrophine.
Si l’examen génétique a déjà confirmé le diagnostic, la biopsie musculaire peut ne pas être nécessaire. Cependant, dans certains centres, le diagnostic de la DMD est effectué par l’analyse de la biopsie musculaire. Toutefois, l’examen génétique est toujours essentiel, même après un diagnostic de DMD réalisé par analyse de la biopsie musculaire, afin de déterminer le changement spécifique intervenu dans l’ADN ou la mutation génétique à l’origine de la DMD.
Deux types de tests sont généralement effectués sur la biopsie musculaire: il s’agit de l’immunohistotochimie et de l’immunoempreinte pour la dystrophine. Ces examens servent à déterminer la présence ou l’absence de dystrophine et peuvent aider à distinguer la DMD d’une forme moins sévère de la maladie.
Par le passé, des examens tels que l’électromyographie (EMG) et les études de vitesse de conduction du nerf (test de l’aiguille) faisaient partie de l'ensemble des examens auxquels était soumis un enfant que l’on soupçonnait atteint d’une maladie musculaire. Les experts sont maintenant d’accord pour dire que ces examens ne SONT PAS appropriés ou nécessaires en vue de l’évaluation de la DMD.
Information based on consensus statement (published in January 2010)