מציאת הסיבה הספציפית של הפרעה רפואית מכונה אבחנה. חשוב מאוד לקבוע אבחנה מדויקת כאשר הרופא חושד שמדובר במחלת הדושן. המטרה בשלב זה היא לתת אבחנה מדויקת מהר ככל האפשר. עם קבלת האבחנה, ניתן ליידע את כל בני המשפחה על המהלך הכללי של דושן, וניתן לספר להם על המידע מהייעוץ הגנטי ועל אופציות הטיפול שהוצגו. אפשר לדאוג לכך שבנכם יקבל את הטיפול הדרוש ואפשר לדאוג לתמיכה שוטפת ולמתן מידע למשפחה. באופן אידיאלי האבחנה צריכה להיעשות על ידי רופא המתמחה בתחום העצבי-שרירי (תחת תחום הנוירולוגיה), אשר יוכל להעריך את הבן מבחינה קלינית, ליזום ולפענח את הבדיקות בצורה נכונה. לאחר האבחנה תבוצע לעתים קרובות בדיקה גנטית בקרב המשפחה בתמיכת היועץ הגנטי.
1. קבלת אבחנה היא צעד חשוב המאפשר לכם ולרופא להכין תוכניות לטיפול בבנכם.
2. רופאים אינם יכולים לאבחן דושן בעזרת בדיקת CK בלבד. אם יש לבנכם רמה גבוהה של CK, יצטרך הרופא לאשר את האבחנה על ידי בדיקה גנטית.
3. אתם לא לבד. היעזרו ברופא שיענה על כל השאלות שעולות אצלכם ופנו לייעוץ גנטי אצל מומחה לגנטיקה.
4. זהו גם הזמן שבו קשר עם קבוצת תמיכה או עם ארגון סיוע יכול להיות לכם לעזר רב. אנו מזמינים אתכם לבקר באתר עמותת "צעדים קטנים" - עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר - www.littlesteps.org.il שם תוכלו למצוא מידע נוסף על הבדיקות המומלצות והמרכזים הרפואיים בהם מבצעים את הבדיקות השונות. כמו כן תוכלו למצוא דרך קהילת הדושן באתר משפחות נוספות המתמודדות עם אותם האתגרים.
Information based on consensus statement (published in January 2010)