אישור האבחנה של מחלת הדושן

דושן היא מחלה גנטית – היא נגרמת על ידי מוטציה או שינוי ב-DNA בגן המכונה דיסטרופין (dystrophin) או גן ה- DMD. האבחנה צריכה להיות מאושרת על ידי בדיקה גנטית, בדרך כלל על סמך דגימת דם, אך לפעמים מבוצעות גם בדיקות אחרות. מעט רקע על הבדיקה הגנטית מופיע בתיבה 1.

Information based on consensus statement (published in January 2010)