הבדיקות

בדיקות גנטיות

בדיקה גנטית נחוצה בכל מקרה, גם אם ביופסיית שריר מראה שמדובר במחלת הדושן. סוגים שונים של בדיקות גנטיות יכולים לספק מידע ספציפי ומפורט יותר לגבי השינוי ב- DNA או סוג המוטציה. קבלת אישור גנטי לגבי האבחנה חשוב מסיבות שונות. הוא יעזור לקבוע אם הילד יכול להיות מועמד לניסויים קליניים מסוימים העוסקים במוטציה ספציפית, וכן יעזור למשפחה לקבל החלטות בקשר לאבחון של העובר בהריונות עתידיים.

ברגע שידועה מהות המוטציה או השינוי ב- ד.נ.א בגן הדיסטרופין, יש לתת לאמהות אפשרות לעבור בדיקה גנטית על מנת לבדוק אם הן נשאיות או לא. מידע זה חשוב לבנות המשפחה האחרות מצד האם (אחיות, בנות, דודות, בנות דודה) על מנת שיבינו שגם הן יכולות להיות נשאיות.

בדיקה גנטית והפניה ליועץ גנטי יעזרו למשפחה להבין את תוצאות הבדיקות ואת ההשפעה שיש לכך על בני המשפחה האחרים (ראו תיבה 1).

אנליזה של ביופסיית השריר

הרופא יכול להמליץ על ביופסית שריר (לקיחת דגימת שריר קטנה לצורך אנליזה). פירושה של המוטציה הגנטית במחלה הוא שהגוף אינו מסוגל לייצר דיסטרופין או אינו מייצר מספיק ממנו. הבדיקות של ביופסיות השריר יכולות לתת מידע לגבי כמות הדיסטרופין שנמצאת בתאי השריר.

 

ביופסיית שריר; שמאל: שריר תקין המראה נוכחות של דיסטרופיה סביב סיבי השריר, ימין: שריר מתנוון שאין בו דיסטרופין.

במקרה שהתקבלה אבחנה על סמך בדיקה גנטית, ייתכן ואין צורך בביופסיה, אולם ישנם מרכזים רפואיים בעולם בהם נעשית אבחנה של דושן על ידי אנליזה של ביופסיית שריר. בדיקה גנטית אחרי אבחנה חיובית של ביופסיה עדיין חיונית לצורך קביעת השינוי הספציפי ב-ד.נ.א או המוטציה הגנטית.

ישנם שני סוגי בדיקות המבוצעות בדרך כלל בביופסיה של שריר על מנת לגלות את כמות הדיסטרופין בשריר. האחת היא בדיקה במיקרוסקופ (immunocytochemistry) והשנייה היא "בדיקת הכתמה" (immunoblotting). בדיקות אלה מבוצעות כדי לקבוע את נוכחות או היעדרות הדיסטרופין ויכולות לעזור בהבחנה בין דושן רגיל למצב מתון יותר של המחלה (בקר).

בדיקות אחרות

בעבר בוצעו בדיקות המכונות "אלקטרומיוגרפיה" (EMG - Electromyography) ובדיקות למוליכות העצבית (בעזרת מחטים) באופן מסורתי על מנת להעריך את מצבו של ילד עם חשד להפרעה עצבית-שרירית. כיום המומחים מסכימים ביניהם שבדיקות אלה אינן מתאימות או דרושות להערכת דושן.

Information based on consensus statement (published in January 2010)