Waarom is genetische bevestiging van belang

Genetisch advies en dragerschapstesten

  • Soms is de genetische mutatie die DMD veroorzaakt door toeval ontstaan in de jongen. Dit wordt beschouwd als een spontane mutatie. In andere gevallen is het doorgegeven door de moeder aan de jongen.
  • Als de moeder de mutatie heeft, wordt zij ook wel de 'drager' genoemd, en kan zij de genetische mutatie doorgeven aan haar andere kinderen. De jongens aan wie zij het overdraagt zullen DMD krijgen, terwijl de meisjes zelf drager worden. Als de moeder is getest en vastgesteld is dat zij de mutatie heeft, kan zij weloverwogen beslissingen nemen over toekomstige zwangerschappen, en haar vrouwelijke familieleden (zussen, tantes, dochters) kunnen ook getest worden om te zien of ze ook risico lopen op het krijgen van een jongen met DMD.
  • Zelfs wanneer een vrouw geen drager is, is er een klein risico op toekomstige zwangerschappen, omdat de mutatie kan optreden in haar eicellen. Dit wordt ook wel "kiemcel mosaïcisme" genoemd.
  • Een drager heeft zelf ook een klein risico op het ontwikkelen van een zwak hart of zelfs zwakke benen wanneer zij ouder wordt. Weten of u drager bent helpt bij het identificeren van dit risico, zodat de vrouw goed geadviseerd kan worden. U zal toegang moeten hebben tot een genetisch adviseur die u alles in meer detail kan uitleggen.

Toestemming voor klinische onderzoeken

Er zijn een aantal klinische proeven gaande in DMD die gericht zijn op bepaalde typen mutaties. Genetisch onderzoek is belangrijk om te begrijpen of uw jongen in aanmerking komt om deel te nemen aan deze onderzoeken. Om artsen te helpen om jongens te vinden die in aanmerking komen voor deze onderzoeken, moet u zich inschrijven bij een patiëntregister.

De belangrijkste vraag die u beantwoord moet hebben, is of de genetische tests is uitgevoerd met de tot op dit moment aanvaarde normen, zodat de exacte mutatie kan worden omschreven. Als dit niet zo is, dan is verder onderzoek nodig. U moet dit bespreken met uw arts. De exacte mutatie is ook nodig om u in te schrijven bij een van de DMD database. U kunt de details van de soorten testen, die gedaan kunnen worden en hoe effectief ze zijn in het detecteren van de absolute detail van de mutatie, nalezen in het hoofddocument.

Alle nationale patiëntendatabase voor DMD over de hele wereld zijn te vinden op www.treat-nmd.eu/patientregistries.

Zie deze website voor meer details.

<span style="font-size:8pt; font-family:&quot;Arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;color:#808080;">Information based on<link www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1474442209702716&gt; consensus statement</link> (published in January 2010)</span>