Genske analize so potrebne tudi, če so že postavili diagnozo DMD z mišično biopsijo. Z različnimi vrstami genskih preiskav ugotovimo specifično in podrobno spremembo (mutacijo) v DNK. »Genska« potrditev diagnoze je pomembna z različnih vidikov. Pomagala bo določiti, ali bi bil deček z DMD, ki ima specifično mutacijo, primeren, da se vključi v klinično preizkušanje zdravil, poleg tega pa se bo družina lahko opredelila glede prenatalne diagnostike pri morebitnih naslednjih nosečnostih.
Ko je pri otroku sprememba (mutacija) v DNK ugotovljena, naj bi materam tudi ponudili možnost genskega testiranja, da bi ugotovile, ali so »prenašalke« ali ne. Ta informacija je pomembna za vse ženske sorodnike po materini strani (sestre, hčere, tete, nečakinje), ker so lahko tudi one prenašalke.
Gensko testiranje in napotitev h genetskemu svetovalcu bo pomagala družini razumeti rezultate genskega testiranja in razložiti možne posledice za druge družinske člane (Okvir 1).
Vaš zdravnik bo morda priporočil mišično biopsijo (odvzem majhnega koščka mišice za analizo). Posledica genske spremembe (mutacije) pri DMD je nezmožnost telesa, da tvori protein distrofin, ali ga telo ne tvori dovolj. S testi pri mišični biopsiji lahko ocenimo količino distrofina v mišičnih vlaknih.
Mišična biopsija; Desno: normalna mišica, v kateri se distrofin vidi na obodu mišičnih vlaken. Levo: mišica osebe z DMD brez distrofina.
Če je bila diagnoza DMD že postavljena z genskim testiranjem, mišična biopsija ni nujno potrebna. V nekaterih centrih praviloma postavljajo diagnozo z mišično biopsijo. Po postavitvi diagnoze DMD z mišično biopsijo je gensko testiranje še vedno potrebno, da se ugotovi specifična sprememba v DNK ali genska mutacija, ki povzroča DMD.
Pri mišični biopsiji običajno izvedemo dve vrsti preiskav o prisotnosti distrofina: imunohistokemično in preizkus Western blot. Te preiskave so koristne pri razlikovanju DMD od blažje oblike bolezni.
V preteklosti je bila elektromiografija (EMG), tj. preiskava, s katero merijo hitrosti prevajanja po živcih in preiskujejo mišice s koncentrično igelno elektrodo, tradicionalni del ocene otroka s sumom na živčno-mišično bolezen. Strokovnjaki se strinjajo, da EMG danes ni nujno potreben za obravnavo DMD.
Information based on consensus statement (published in January 2010)