Prvi sum se običajno pojavi ob enem od naslednjih prvih treh znakov (tudi kadar ni podatkov o DMD v družini):
Pogosto družinski člani prvi opazijo, »da nekaj ni v redu«. Fantki z DMD lahko shodijo kasneje. Imajo močna meča, težave pri teku, skakanju in vzpenjanju po stopnicah. Pogosto padejo in morda hodijo po prstih. Lahko tudi kasni govor. Eden od klasičnih znakov DMD je Gowersov manever ali znak: s tal se fantek dvigne tako, da uporablja podporo zgornjih udov na stegnih in trupu, da se zavihti v pokončno držo. To je posledica šibkosti kolčnih in stegenskih mišic (slika spodaj).
Če se ugotovijo povišane vrednosti CK, je potrebno takoj napotiti otroka k specialistu za živčno-mišične bolezni, da potrdi diagnozo. Visoke vrednosti CK so možne tudi pri drugih vrstah mišičnih bolezni in same po sebi niso dovolj za diagnosticiranje DMD.
Visoke vrednosti CK so možne tudi pri drugih vrstah mišičnih bolezni in same po sebi niso dovolj za diagnosticiranje DMD.Visoke vrednosti teh encimov so pogosto povezane z jetrno boleznijo, vendar sta encima povišana tudi pri mišičnih distrofijah. Nepričakovano visoke vrednosti teh encimov, a brez nedvomnih znakov jetrne bolezni, bi morale zbuditi sum tudi na visoke vrednosti CK, oziroma naj bi vzbudile sum, da gre za mišično distrofijo. Jetrna biopsija se ne priporoča.
Lahko ga opazimo pri dečkih z DMD in je morda prvi znak bolezni (Poglavje 10).
Information based on consensus statement (published in January 2010)