Zakaj je genska potrditev diagnoze pomembna

Genetsko svetovanje in testiranje prenašalk

  • Včasih genska sprememba (mutacija) pri osebi z DMD nastane slučajno (na novo). To imenujemo spontana mutacija. V drugih primerih pa je mati prenesla mutacijo na sina.
  • Če je mati nosilka mutacije, se imenuje prenašalka; lahko prenese mutacijo na potomce. Dečki, ki so podedovali mutacijo, zbolijo za DMD, deklice pa so lahko prenašalke DMD. Če testiranja pri materi pokažejo, da ima mutacijo, lahko sprejema odločitev v zvezi s prihodnjimi nosečnostmi na osnovi medicinskih dejstev. Njene ženske sorodnice (sestre, tete, hčere) lahko opravijo gensko testiranje, da bi ugotovile, ali pri njih obstaja tveganje, da njihovi sinovi zbolijo za DMD.
  • Celo kadar ženska ni prenašalka, obstaja manjše tveganje pri naslednjih nosečnostih, ker je mutacija lahko prisotna samo v zarodnih (jajčnih) celicah. To imenujemo “mozaicizem zarodnih celic”.
  • Pri prenašalki sami obstaja tudi manjše tveganje za opešanost srčne mišice in mišično šibkost v spodnjih udih v poznem življenjskem obdobju. Če je stanje prenašalstva znano, pomaga to pri prepoznavanju tveganj in ženski lahko ustrezno svetujemo.
  • Genetski svetovalec vam bo vse to podrobno razložil.

Vključljivost v klinične študije

V teku so številne klinične študije preizkušanja zdravil, ki pa so vezane na specifično vrsto mutacije. Gensko testiranje je pomembno tudi zato, da bi ugotovili, ali se vaš sin lahko vključi v take študije. Zato naj bi vpisali sina v register bolnikov z DMD.

Najpomembnejše vprašanje za vas je, ali so bile opravljene genske preiskave v skladu s sprejetimi sodobnimi standardi, da se ugotovi specifična mutacija. Če ne, so potrebne nadaljnje preiskave. O tem se morate pogovoriti s sinovim zdravnikom. Poznavanje specifične mutacije je zaželeno ob vpisu v enega od registrov bolnikov z DMD. Podrobnosti v zvezi s testiranji (vrste testov, njihovo učinkovitost pri odkrivanju specifične mutacije) lahko najdete v citiranih člankih na začetku vodnika.

Seznam nacionalnih registrov bolnikov z DMD po svetu lahko najdete na www.treat-nmd.eu/patientregistries.

Prosim, poglejte podrobnosti na spletni strani.

Information based on consensus statement (published in January 2010)