Tại sao thử nghiệm xác định gen là quan trọng

Tư vấn di truyền và xét nghiệm người mang gen bệnh

Đôi khi đột biến gen gây bệnh LDCD tự nhiên xuất hiện ở bé trai-đột biến này gọi đột biến ngẫu nhiên. Trường hợp này được gọi là đột biến ngẫu nhiên. Trong những trường hợp khác đột biến gen được truyền từ mẹ sang con trai.
Người mẹ có gen đột biến được gọi là "người mang gen bệnh", và có thể truyền gen đột biến cho những đứa con khác. Trẻ em trai được truyền gen đột biến sẽ mắc bệnh LDCD, trong khi trẻ em gái lại trở thành "người mang gen bệnh". Nếu được chẩn đoán là mang gen bệnh, người mẹ có thể được tư vấn để đưa ra quyết định về các thai kỳ trong tương lai và các họ hàng phía mẹ là nữ (chị em gái, bác dì, con gái) cũng có thể được xét nghiệm để xem họ cũng có nguy cơ sinh ra con trai mắc bệnh LDCD hay không.
Ngay cả khi không mang gen bệnh, người phụ nữ vẫn có nguy cơ, dù thấp, cho những thai kỳ sau, vì đột biến có thể xẩy ra cho tế bào noãn, gọi là "thể khảm dòng mầm".
Người mang gen bệnh cũng có một nguy cơ thấp bị suy tim và yếu chân khi lớn tuổi. Biết về tình trạng mang gen bệnh giúp nhận dạng nguy cơ này để người phụ nữ được tư vấn đúng mức.
Bạn cần tiếp cận các chuyên gia di truyền để được giải thích về những vấn đề này một cách chi tiết hơn.

Tính thích hợp để được chọn thứ nghiệm lâm sàng

Một số thử nghiệm lâm sàng về bệnh LDCD đang được tiến hành, các thử nghiệm này nhắm vào điều trị một số loại đột biến gen. Xét nghiệm di truyền quan trọng vì nó giúp̣ cho biết con bạn có hội đủ điều kiện để tham gia các thử nghiệm này hay không. Để giúp các bác sĩ biết bé trai nào có đủ điều kiện tham gia, bạn nên đăng ký con bạn vào một danh sách bệnh nhân.

Câu hỏỉ quan trọng nhất bạn cần được trả lơì là xét nghiệm di truyền có đạt các tiêu chuẩn hiện được chấp nhận hay không, có đạt chuẩn thì mới cho phép xác định chính xác đột biến gen. Bằng không sau này có thể sẽ phải xét nghiệm thêm. Bạn cần thảo luận điều này với bác sĩ của con bạn. Để có thể đăng ký đột biến gen vào một trong các danh sách bệnh LDCD, cũng cần biết chính xác đ̀ột biến gen. Bạn có thể tìm hiểu thêm chi tiết về các loại xét nghiệm có thể được thực hiện, và độ hữu hiệu cuả các thử nghiệm này trong việc phát hiện chi tiết tuyệt đối của đột biến gen trong tài liệu chính.

Tất cả các danh sách quốc gia về bệnh nhân LDCD trên toàn thé giới được liệt kê ở link sau đây: www.treatnmd.eu/patientregistries

Vui lòng xem địa chỉ trang mạng này để có thêm chi tiết.

Information based on consensus statement (published in January 2010)