Изследванията

Генетично изследване

Генетичното изследване винаги е необходимо – дори и когато ДМД е потвърдено от мускулна биопсия преди това. Различните типове генетични изследвания носят специфична и по-детайлна информация относно промяна в ДНК (мутацията). Важно е по няколко причини да има генетично потвърждение на диагнозата. Това ще помогне да се определи дали момчето може да отговаря на критериите за различни експериментални клинични проучвания за специфични мутации, и ще помогне на семейството при взимането на решения, свързани с пренатална диагностика за бъдещи бременности.

След като точната мутация или промяна в ДНК в дистрофиновия ген е известна, майките трябва да получат възможност за генетично изследване, за да се установи дали те са носители на дефектния ген или не. Тази информация ще бъде важна и за другите жени от семейството по майчина линия (сестри, дъщери, лели, братовчедки), за да се проучи дали и те са носителки.

Генетичното изследване и насочването към генетичен консултант ще помогне на семейството да разбере резултатите на изследването и потенциалния им ефект върху други членове на семейството (виж тук).

Анализ на мускулна биопсия

Вашият доктор може да препоръча мускулна биопсия (взимане на малка проба от мускула за анализ). Генетичната мутация в ДМД гена означа, че тялото не може да произвежда протеина Дистрофин, или не може да произвежда достатъчно от него. Изследване на мускулната биопсия може да даде информация за количеството дистрофин в мускулните клетки.

Мускулна биопсия; Вляво: нормален мускул, дистрофинът се вижда около мускулните влакна, Вдясно: ДМД мускул с липсващ дистрофин.

Мускулна биопсия не е необходима ако диагнозата е потвърдена чрез генетично изследване. Независимо от това, някои центрове поставят диагноза ДМД чрез мускулна биопсия. Генетично изследване след поставяне на диагнозата чрез мускулна биопсия все пак е необходимо за да се определи специфичната промяна в ДНК или генетичната мутация, предизвикала ДМД.

Има два основни типа изследвания, извършвани върху пробата от мускулната биопсия. Това са имунохистохимията и имуноблотинга за дистрофин. Тези тестове се извършват за да се определи наличието или липсата на дистрофин и помагат да се различи ДМД от по-леките форми на заболяването.

Други изследвания

В миналото, изследване известно като електромиография (ЕМГ) и изследване на проводимостта на нервните влакна (това са тестове, при които се използват игли) са били традиционна част от изследването на дете с предполагаемо невромускулно заболяване. Експертите са единодушни, че тези тестове НЕ са подходящи или необходими за изследване на ДМД.

Information based on consensus statement (published in January 2010)