De testen

Genetisch testen

Genetisch onderzoek is altijd nodig, zelfs als DMD eerst is vastgesteld door een spierbiopsie. Verschillende soorten genetische testen kunnen specifieke en gedetailleerde informatie bieden over de mutatie of verandering in het DNA. Het hebben van de genetische bevestiging van de diagnose is om verschillende redenen belangrijk. Het zal helpen om te bepalen of de jongen in aanmerking kan komen voor een aantal van de mutatie-specifieke klinische trials en het zal de familie helpen met een aantal beslissingen met betrekking tot prenatale diagnostiek en toekomstige zwangerschappen.

Zodra de exacte mutatie of verandering in het DNA in het dystrofinegen bekend is, zal de moeder de mogelijkheid moeten worden aangeboden voor een genetische test om te controleren of ze drager is of niet. Deze informatie zal belangrijk zijn voor andere vrouwelijke familieleden aan de kant van de moeder (zussen, dochters, tantes, en nichtjes) om er achter te komen of zij ook drager zijn.

Een genetische test en een doorverwijzing naar een klinisch geneticus zal de familie helpen bij het begrijpen van de resultaten van de testen en de mogelijke gevolgen voor de andere gezinsleden (zie hier).

Spierbiopsie analyse

Uw arts kan een spierbiopsie (waarbij een kleine stukje van de spier wordt genomen voor analyse) aanraden. De genetische mutatie in DMD betekent dat het lichaam geen dystrofine eiwit kan produceren, of niet genoeg ervan. Testen op de spierbiopsie kan informatie verstrekken over de hoeveelheid van dystrofine in de spiercellen.

Spierbiopsie; Links: normale spier met dystrofine rondom de fibers, Rechts: dystrofe spier geen dystrofine aanwezig.

Normaal
DMD

Als de bevestiging van de diagnose reeds is bereikt door middel van genetische testen, is een spierbiopsie niet altijd nodig. Echter, in sommige ziekenhuizen, kan de diagnose van DMD worden gedaan door een spierbiopsie analyse. Een genetische test na een positieve biopsie diagnose van DMD is nog steeds van essentieel belang om de specifieke verandering in het DNA vast te stellen of genetische mutatie waardoor DMD ontstaat.

Er zijn twee soorten testen die meestal worden uitgevoerd op een spierbiopsie. Ze zijn immunocytochemie en immunoblottingtest voor dystrofine. Deze testen worden gedaan om de aanwezigheid of afwezigheid van dystrofine te bepalen en kan helpen om onderscheid te maken tussen DMD of een mildere vorm van de aandoening.

Andere testen

In het verleden waren de testen bekend als elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek (naaldonderzoek), een traditioneel onderdeel van het onderzoek voor een kind met een vermoedelijke neuromusculaire aandoening. Deskundigen zijn het erover eens dat deze testen niet geschikt of noodzakelijk zijn voor de beoordeling van DMD.

Information based on consensus statement (published in January 2010)