الفحوصات

فحص وراثي

هناك حاجة ماسة لإجراء فحص وراثي, حتى لو تبين أن هذا مرض دوشين من خلال خزعة العضلات. هناك أنواع مختلفة من الفحوصات الجينية التي يمكن أن توفر معلومات محددة وأكثر تفصيلا فيما يتعلق بتغير في الحمض النووي DNA أو الطفرة. الحصول على الموافقة بشأن التشخيص الوراثي هو هام جدا لأسباب مختلفة. وسوف يساعد على تحديد ما إذا كان الطفل يمكن أن يخضع لبعض التجارب السريرية للتعامل مع طفرة معينة وسوف يساعد ، الأسرة على اتخاذ قرارات حول تشخيص الجنين في الحمل في المستقبل.

عندما نعرف ماهية طبيعة التغير – الطفرة في الحمض النووي DNA في الدستروفين, وينبغي إعطاء الأمهات إمكانية للخضوع للفحوصات الوراثية لمعرفة ما إذا كانت مصابة أم لا. هذه المعلومات مهمة جدا لأبناء الأسرة من جهة الأمهات (الأخوات والبنات والعمات وبنات العمة) لفهم أنه ، يمكن أن يكونوا مصابين بهذا المرض.

الفحص الوراثي والتوجه الى مستشار في علم الوراثة سوف يساعد الأسرة على فهم نتائج الفحوصات. وتأثير ذلك على أفراد الأسرة الآخرين (انظر المربع 1) 

تحليل الخزعة العضلية

قد يوصي الطبيب خزعة العضلات (أخذ عينة صغيرة من العضلات لغرض التحليل). معنى الطفرة جينية للمرض هو أن الجسم غير قادر على إنتاج الدستروفين أو لا ينتج كميه كافيه منه. فحوصات ، خزعة العضلات يمكن أن توفر معلومات حول نسبة الدستروفين التي وجدت في خلايا العضلات.

في حال الحصول على التشخيص بشأن الفحوصات الجينية, قد لا يكون هناك حاجة لإجراء خزعة في العضلات, ومع ذلك هناك المراكز الطبية في العالم حيث يتم تشخيص دوشين الذي من خلال تحليل الخزعة العضلي ,ولكن ما زالت هناك اهميه للفحوصات الجينية بعد تشخيص الخزعة الإيجابية لأنه هناك حاجة لمعرفة التغيير الخاص في الحمض النووي أو الطفرة الجينية.

هناك نوعان من التجارب التي يتم إجراؤها بشكل عام على خزعة العضلات لمعرفة كمية الدستروفين في العضلات. الأولى هي إجراء الفحص المجهري (immunocytocheistry) والثاني هو "فحص بواسطة "تلطيخ مناعية" (imunoblotting)هذه الفحوصات تجرى لتحديد وجود أو ، عدم وجود الدستروفين ويمكن أن تساعد على التمييز بين دوشين العادي وبين الحالة الأكثر اعتدالا من المرض (بيكر).

فحوصات أخرى

فحص التوصيل العصبي "الكهربائي" Electromyography - EMG وآلات الفحص" الكهربائي (بمساعدة الإبر) بشكل تقليدي لتقييم حالة الطفل مع الاشتباه بوجود اضطراب في العصب – العضلي. اليوم, يتفق الخبراء على أن هذه التجارب ليست مناسبة أو ضرورية لتقييم الضمور.

Information based on consensus statement (published in January 2010)