La prueba genética es siempre necesaria aún si Duchenne está confirmado primero por una biopsia muscular. Diferentes tipos de pruebas genéticas puede proporcionar información más detallada y específica acerca del cambio en el ADN o mutación. Tener la confirmación genética del diagnóstico es importante por varias razones. Ayudará a determinar si el niño puede ser elegible para un número de estudios clínicos para una mutación específica y ayudará a la familia con las decisiones relacionadas con el diagnóstico prenatal y futuros embarazos.
Una vez que la mutación exacta o cambio en el ADN en el gen de la distrofina es conocida, a las madres se les debe ofrecer la oportunidad para examen genético para verificar si son o no portadoras. Esta información será importante para otras mujeres miembros de la familia del lado de la madre (hermanas, hijas, tías, primas) para entender si ellas también pueden ser portadoras.
La prueba genética y una referencia al un asesor genético ayudará a la familia a entender los resultados de las pruebas y el impacto potencial en otros miembros de la familia (mire acá).
Su doctor podría recomendar una biopsia de músculo (tomar una pequeña muestra de músculo para análisis). La mutación genética en Duchenne significa que el organismo no puede producir la proteína distrofina, o no produce suficiente cantidad. Las pruebas en la biopsia muscular pueden proporcionar información acerca de la cantidad de distrofina presente en las células musculares.
Biopsia de músculo; Arriba: músculo normal que muestra distrofina alrededor de las fibras, Abajo: músculo distrófico con ausencia de distrofina.
Si la confirmación del diagnóstico ha sido dado por las pruebas genéticas, una biopsia de músculo puede no ser requerida. Sin embargo, en algunos centros, el diagnóstico de Duchenne puede realizarse a través de la biopsia de músculo. El estudio genético (molecular) después de tener un diagnóstico positivo de Duchenne mediante biopsia muscular, es todavía esencial para determinar el cambio específico en el ADN o mutación genética causante de Duchenne.
Existen dos tipos de pruebas que normalmente se realizan en una biopsia muscular. Son inmunocitoquímica e inmunoblot para distrofina. Estas pruebas se hacen para determinar la presencia o ausencia de distrofina y puede ayudar a distinguir Duchenne de la forma más benigna de la condición.
En el pasado, las pruebas conocidas como electromiografía (EMG) y estudios de conducción neural (pruebas con agujas) han sido una parte tradicional de la evaluación de un niño con la sospecha de un desorden neuromuscular. Los expertos están de acuerdo que estas pruebas NO son adecuadas ni necesarias para la evaluación de Duchenne.
Information based on consensus statement (published in January 2010)