Dù chẩn đóan LDCD thường được xác định bằng sinh thiết cơ, xét nghiệm gen vẫn luôn cần thiết. Các hiǹh thức xét nghiệm gen khác nhau có thể cung cấp thông tin cụ thể về đột biến ADN. Cần xét nghiệm gen để xác định kết qủa chẩn đóan vì một số nguyên nhân: nhằm giúp xác định xem trẻ có đủ tiêu chuẩn để tham gia các thử nghiệm lâm sàng liên quan đến đột biến gen hay không, và giúp gia đình quyết định tiến hành chẩn đoán thai nhi trước sinh hoặc tiên lượng những lần mang thai trong tương lai.
Khi biết được chính xác những thay đổi ADN trên gen dystrophin, người mẹ nên được xét nghiệm gen để biết có mang gen bệnh hay không. Thông tin này rất quan trọng cho những thành viên khác trong gia đình phiá mẹ(chị em gái, con gái, dì̀, chị họ) để biết họ có mang gen bệnh hay không.
Xét nghiệm gen và tư vấn di truyền sẽ giúp cho gia đình hiểu rõ kết qủa xét nghiệm và biết được những bất thường có thể xẩy ra ở những thành viên khác ( xem khung thông tin số 1).
Bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết cợ ̣(lấy một mẫu nhỏ cơ.) Đột biến gen ở bệnh LDCD có thể có nghiã là cơ thể không thể sản xuất protein dystrophin hay cơ thể không sản xuất đủ lượng protein này. Các xét nghiệm làm trên mẫu sinh thiết có thể cung cấp thông tin vể lượng dystrophin có trong mẫu sinh thiết. hình 3
Sinh thiết cơ: hinh̀ traí cho thấy dystrophin bao quanh sợi cọ, hình phải: cơ loạn dưỡng không có dystrophin.
Không cần sinh thiết cơ nếu bệnh được chẩn đoán bằng xét nghiệm gen. Tuy nhiên một số trung tâm sử dụng phương pháp sinh thiết cơ để chẩn đoán. Sau đó vâñ cần phải làm xét nghiệm gen để biết được kiểu đột biến gen gây bệnh LDCD.
Có hai loại xét nghiệm được thực hiện trên mẫu cơ được sinh thiét. Đó là miễn dịch sinh hoá tế bào và miễn dịch thấm để tìm dystrophin. Những xét nghiệm này nhằm xác định sự hiện diện hoặc vắng mặt dystrophin và giúp phân biệt LDCD với một thể bệnh nhẹ hơn.
Trước đây, các xét nghiệm đo điện cơ (EMG) và dẫn truyền thần kinh thường được sử dụng để chẩn đoán những trẻ em nghi ngờ có bệnh lý thần kinh cơ. Tuy nhiên, các chuyên gia nhận thấy rằng những xét nghiệm này không còn cần thiết và thích hợp để đánh giá bệnh LDCD.
Information based on consensus statement (published in January 2010)