ما هي أهمية إجراء التشخيص الوراثي

الاستشارة الوراثية وفحص حمل المرض

  • في بعض الأحيان يحدث والى حد بعيد في حالة وجود طفرة جينية المسببة لدوشين. وتعتبر هذه الطفرة تلقائية. في حالات أخرى, يتم تمرير الجينات التالفة من قبل الأم.
  • اذا كان هناك طفرة لدى الأم, يعتبر ذلك أنها "حاملة للجين" ويمكنها نقل الطفرة الجينية لأطفالها الآخرين. وعندما يتم نقل الجين لهؤلاء الأبناء سوف يصابون بمرض دوشين وكذلك البنات سوف يكونوا حاملات لهذا الجين. اذا تم فحص الأم وتبين أن لديها طفرة, فباستطاعتها اتخاذ قرارات واعية بشان الحمل في المستقبل وكذلك يمكن للفتيات ذات القرابة العائلية الخضوع لفحوصات (الأخوات والعمات وبنات) لمعرفة ما إذا كان لديهم خطر حدوث ولادة إبن يحمل مرض دوشين.
  • وفيما لو كانت المرأة غير حاملة لهذا المرض فيبقى خطر ضئيل بالحمل في المستقبل, حيث أن الطفرة قد تكون موجودة في البويضات. وهذه الظاهرة تدعى "فسيفساء" .(germ line mosaicism)
  • هناك خطر طفيف لحاملة الجين للإصابة بضعف في القلب أو حتى ضعف في الساق أكثر لدى كبار السن. معرفة المرأة انها حاملة للجين قد يساعدها في تقييم هذه الامكانية وبذلك يمكنها طلب الاستشارة المناسبة.
  • يوصى بإجراء استشارة لدى اختصاصي في علم الوراثة ليكون قادرا على أن يقدم لكم شرحا مفصلا حول الموضوع.

إمكانية المشاركة في التجارب السريرية

لقد تم إجراء عددٍ من التجارب السريرية في جميع أنحاء العالم وأيضا في البلاد على المرضى الذين يعانون من الضمور دوشين مع التركيز على أنواع معينة من الطفرات. إن أهمية الفحص الجيني الوراثي هي من أجل معرفة ما اذا كان ابنكم مؤهلا للمشاركة في هذه التجارب. لكي يستطيع الأطباء/ الباحثون ايجاد الأولاد المؤهلين, لذا يجب عليكم تسجيله في قاعدة البيانات في المستشفى على العنوان التالي: . register littlesteps.org.il أو عن طريق الدخول الى موقع "خطوات صغيرة التالي: www.littlesteps.org.il

السؤال الأهم والذي يستوجب عليكم معرفة الإجابة عليه هو هل الفحوصات الجينية التي أجريت هي وفقا للمعايير المقبولة حاليا أي المعايير التي تقوم بإعطاء ؟ تعريف دقيق للطفرة إذا كان الجواب بالنفي قد تكون ؟ ، هناك حاجة لإجراء فحوصات إضافية. يجب عليك مناقشة هذا الأمر مع الطبيب. وهناك حاجة أيضا الى طفرة دقيقة للتسجيل في احدى قواعد دوشين كما ذكر.

 

Information based on consensus statement (published in January 2010)