为什么基因确诊很重要

基因咨询及携带者检测

DMD的基因突变可能患儿自身发生的，这种情况称为“散发突变”；另一种可能是来自母亲的遗传。
如果母亲存在基因突变，她被称为“携带者”，她能将这种基因突变遗传给孩子。遗传了该基因的男孩就会患DMD，而女孩则成为携带者。如果母亲在检测中发现了突变，她就能在将来的妊娠计划中作出相应的选择。她的女性亲属（姐妹、姨母、女儿）也需要进行检测，以确定是否存在生育DMD患儿的风险。
即使母亲不是携带者，她仍有较小的风险将来生育一个DMD孩子，这是因为基因突变可能发生在卵细胞中，这种情况被称为“生殖细胞嵌合体”。
携带者将来也有可能会出现心肌受损，或腿部肌肉无力。
您可以咨询遗传学专家了解更多细节。

现在有大量临床试验是针对特定的基因突变类型的，所以基因检测能帮助确定您的孩子是否适合参加这些临床试验。为了让医生能与您联系上，应该进行患者注册登记。

需要注意的是，基因检测需要在合乎认证标准的基因检测中心进行，如果没有检测出基因突变，则需要与医生沟通，进一步检测。在进行DMD注册登记时，需要告知确切的突变类型。

如果想了解国际DMD患者注册登记信息，请点击以下链接：

Information based on consensus statement (published in January 2010)