В чем важность генетического подтверждения

Генетическая консультация и выявление носительства патологической мутации

  • Иногда генетическая мутация, вызывающая МДД, происходит у мальчика случайно. Такая мутация считается спонтанной. В остальных случаях она переходит к ребенку от матери
  • Если у женщины имеется мутация, то она называется «носитель» и может передать эту мутацию другим своим детям. Сыновья, к которым перейдет мутация, заболеют МДД, а дочери сами станут носителями. Если женщина пройдет этот анализ и у нее будет обнаружена мутация, она сможет принять обоснованное решение относительно будущей беременности. Кроме того, этот анализ могут пройти ее родственницы (сестры, тети, дочери) с целью выявления риска рождения у них мальчика с МДД.
  • Даже если женщина не является носителем, небольшой риск для будущей беременности все равно остается, потому что мутация может произойти в ее яйцеклетках. Это явление называется «гонадный мозаицизм».
  • Для носителя также имеется небольшой риск развития сердечной недостаточности или слабости ног в более позднем возрасте. Информация о том, что данная женщина является носителем, облегчает задачу врача по выявлению риска, благодаря чему женщина сможет получить соответствующую рекомендацию.
  • Вам следует обращаться к консультанту-генетику, который может подробнее объяснить все вышеизложенное.

Возможность участия в клинических исследованиях

В настоящее время проводится целый ряд клинических исследований, связанных с лечением МДД с определенными видами мутаций. Проведение генетического анализа важно для выяснения того, подходит ли Ваш мальчик для участия в этих исследованиях. Регистрация вашего мальчика в национальном регистре позволит врачам найти мальчиков, которые могут подойти для данных исследований.

Наиболее важный вопрос, требующий ответа, касается уровня проведенного генетического анализа, то есть соответствует ли он современным принятым стандартам, позволяя определить точную мутацию. В случае несоответствия не исключена необходимость в последующем анализе. Этот вопрос следует обсудить с лечащим врачом. Информация о точной мутации также нужна для занесения в регистр больных. Подробности о видах анализа, которые могут быть выполнены, Вы можете прочитать в основном документе.

Регистры пациентов, страдающих МДД, по каждой стране мира представлены на сайте: www.treat-nmd.eu/patientregistries.

Подробности смотрите на этом сайте.

Information based on consensus statement (published in January 2010)