Защо генетичните изследвания са важни

Генетично консултиране и изследване за носителство

Понякога генетичната мутация, предизвикваща ДМД, се появява спонтанно в момчето. Това се нарича спонтанна мутация. В други случаи тя се предава на момчето от неговата майка.
Ако майката има мутация, то тя е „носител” и може да предаде генетичната мутация и на други свои деца. Момчетата, които я наследят от нея ще развият ДМД, докато момичетата ще бъдат носители. Ако майката е изследвана и се установи, че има тази мутация, тя може да направи информиран избор относно бъдеща бременност. По същия начин нейните роднини от женски пол (сестри, лели, дъщери) могат да бъдат изследвани за да се установи дали и при тях има риск да родят момче с ДМД.
Дори и ако жена не е носител, съществува малък риск при бъдещи бременности, тъй като мутацията може да се появи в нейните яйцеклетки. Това се нарича "мозаицизъм на герминативната линия".
При носителката също има малък риск от развитие на сърдечна слабост или дори слабост на краката на по-късен етап от живота си. Знаейки статуса си на носителка, жената може да идентифицира този риск и да получи подходящ съвет.
Може да имате достъп до генетичен консултант, който би могъл да Ви обясни всичко това в по- големи детайли.

Критерии за участие в клинични изследвания

Има експериментални клинични изследвания за ДМД, които са насочени към точно определен тип мутации. Генетичното изследване е важно за да се разбере дали Вашето момче покрива изискванията за да участва в тези проучвания. За да помогнете на докторите, които търсят момчета, покриващи изискванията за участие в такива изследвания, трябва да се запишете в пациентски регистър.

Най-важният въпрос, който трябва да си зададете е дали генетичното изследване, което са Ви направили отговаря на съвременните стандарти и ползволява да се установи точната мутация. Ако отговорът е не – тогава са необходими допълнителни изследвания. Трябва да обсъдите това с Вашия доктор. Точната информация е необходима и за да можете да се запишете в пациентските ДМД регистри. В основния документ (пълната версия) може да намерите повече детайли за различните видове изследвания и до колко ефективни са те при откриване на абсолютните детайли на мутацията.

Всички национални пациентски регистри за ДМД по света са изброени на: www.treat-nmd.eu/patientregistries.

Моля разгледайте този уебсайт за повече информация.

Information based on consensus statement (published in January 2010)