Perché la conferma genetica è importante

Consulenza genetica e test dei portatori

  • A volte la mutazione genetica che causa la DMD si verifica per caso in un ragazzo. Si tratta di una mutazione spontanea. In altri casi è stata trasmessa al ragazzo dalla madre.
  • Se la madre ha la suddetta mutazione viene definita come "portatrice" e può trasmettere la sua mutazione genetica ad altri figli. I ragazzi cui lei la trasmette saranno affetti da DMD, mentre le ragazze saranno loro stesse portatrici. Se la madre viene sottoposta a test e si scopre che ha la mutazione, può prendere decisioni con più informazioni su gravidanze future mentre le parenti (sorelle, zie, figlie) possono essere sottoposte al test per vedere se anche loro corrono il rischio di avere un figlio con la DMD.
  • Anche quando una donna non è portatrice, esiste ancora il rischio per gravidanze future perché la mutazione può avvenire a livello di ovuli. Questo fenomeno è noto come "mosaicismo germinale".
  • Una portatrice può anche avere un rischio contenuto di sviluppare una debolezza cardiaca o a livello di muscoli delle gambe in una fase successiva della propria vita. Conoscere lo stato della portatrice aiuta a individuare gli eventuali rischi e la donna può ricevere una consulenza adeguata.
  • Dovreste consultare uno specialista genetico che vi può spiegare tutto questo con maggiori dettagli.

Idoneità ai test clinici

  • Esiste una serie di test clinici in esame per la DMD rivolti a determinati tipi di mutazione. Il test genetico è importante per capire se il ragazzo può essere idoneo a partecipare a questi test. Per aiutare i medici a trovare i ragazzi idonei, dovreste iscrivervi in un registro dei genitori.
  • La domanda più importante cui dovete trovare risposta è se il test genetico eseguito rispetta gli standard attualmente accettati, che consentono di definire in modo esatto la mutazione. In caso contrario saranno necessari ulteriori test. Dovreste affrontare questo aspetto con il vostro medico. La mutazione esatta è anche necessaria per iscrivervi in uno dei registri della DMD. Potete trovare maggiori dettagli sulla tipologia di test da effettuare e la loro efficacia nello stabilire i dettagli della mutazione nel documento principale.

Tutti i registri di genitori con ragazzi affetti da DMD a livello nazionale nel mondo sono reperibili su: www.treat-nmd.eu/patientregistries.

Fate riferimento al sito Web per maggiori dettagli.

Information based on consensus statement (published in January 2010)