מדוע חשוב שיהיה אבחון גנטי
ייעוץ גנטי ובדיקת נשאות
- לפעמים מתרחשת לגמרי במקרה מוטציה גנטית הגורמת לדושן. מוטציה זו נחשבת לספונטנית. במקרים אחרים מועבר הגן הפגום על ידי האם.
- במידה והמוטציה קיימת אצל האם, היא נחשבת ל"נשאית" והיא יכולה להעביר את המוטציה הגנטית לילדיה האחרים. הבנים אליהם היא מעבירה את הגן יחלו במחלת הדושן ואילו הבנות יהיו נשאיות. אם בודקים את האם ומתגלה שהמוטציה קיימת אצלה, היא תוכל לקבל החלטות מושכלות לגבי הריונות עתידיים ואפשר שגם בנות המשפחה הקרובה יעברו בדיקות (אחיות, דודות, בנות) על מנת לבדוק אם גם אצלן קיים הסיכון ללדת בן החולה בדושן.
- גם אם אישה אינה נשאית יש סיכון קטן לגבי הריונות עתידיים, שכן המוטציה יכולה להתקיים בביציות שלה. תופעה זו מכונה "פסיפסיות" (mosaicism line germ).
- לנשאית יש סיכון קל לפתח חולשה בלב או אפילו חולשה ברגליים בגיל מבוגר יותר. הידע שאישה נשאית עוזר לה לזהות את הסיכון הזה, כך שהיא יכולה לבקש ייעוץ מתאים.
- מומלץ שתתייעצו עם מומחה לגנטיקה על מנת שיוכל להסביר את הנושא ביתר פירוט.
אפשרות של השתתפות בניסויים קליניים
- בעולם וגם בארץ מבוצעים מספר ניסויים קליניים בחולי דושן המתמקדים בסוגי מוטציה מסוימים. בדיקה גנטית חשובה על מנת להבין אם בנכם מתאים להשתתפות בניסויים אלה. כדי שהרופאים/חוקרים יוכלו למצוא את הבנים שיכולים להתאים, עליכם לרשום אותו במאגר החולים בכתובת http://register.littlesteps.org.il או באמצעות פניה לאתר עמותת "צעדים קטנים" כתובת www.littlesteps.org.il או בטלפון 050-5535590
- השאלה החשובה ביותר עליה אתם חייבים לקבל תשובה היא, האם הבדיקה הגנטית בוצעה לפי התקנים במקובלים כיום, תקנים המאפשרים הגדרה מדויקת של המוטציה. אם התשובה היא שלילית, ייתכן ויש צורך בבדיקות נוספות. עליכם לדון בכך עם הרופא המטפל. מוטציה מדויקת דרושה גם כדי להירשם באחד המאגרים של דושן לדוגמא המאגר של פרופ' נבו כפי שצוין. תוכלו למצוא פרטים לגבי סוגי הבדיקות שניתן לבצע, ועד כמה הן יעילות בגילוי הפרטים המדויקים ביותר של המוטציה במסמך העיקרי שפרטיו מופיעים בפרק המבוא.
- ניתן להרשם גם למאגרים העולמיים באמצעות אתר NMD-TREAT בכתובת - www.treat-nmd.eu/patientregistries.
