Porqué es importante la confirmación genética
Asesoramiento genético y estudio de portadoras
- Algunas veces la mutación genética que causa Duchenne se produce al azar en el niño(aleatoria). Esta es considerada una mutación espontánea. En otros casos, se ha pasado de madre a hijo.
- Si la madre tiene la mutación, se le denomina “portadora”, y ella puede pasar, heredar la mutación genética a sus otros hijos. Los hijos a quienes les pase la mutación se verán afectados por Duchenne, mientras que las hijas que hereden la mutación serán portadoras ellas mismas. Si la madre es examinada y se encuentra que tiene la mutación, ella puede tomar decisiones informadas sobre sus futuros embarazos, y sus familiares mujeres (hermanas, tías, hijas) pueden también practicarse el estudio para ver si están en riesgo de tener un hijo con Duchenne.
- Aún cuando una mujer no sea portadora, hay un pequeño riesgo en los futuros embarazos debido a que la mutación puede ocurrir en sus óvulos. Esto se denomina “mosaicismo de línea germinal”.
- Una portadora puede también tener un riesgo pequeño de desarrollar un corazón débil o más aún, debilidad en las piernas más adelante en su vida. Conocer el estatus de portadora ayuda a identificar este riesgo así la mujer puede recibir el consejo adecuado.
- Usted debe tener acceso a un consejero genético quien puede explicarle todo esto con más detalle.
Eligibilidad para estudios clínicos
- Hay un número de ensayos clínicos en curso en Duchenne que están enfocados a ciertos tipos de mutaciones. El examen genético es importante para conocer si su hijo es elegible para participar en estos estudios. Para ayudar a los doctores a encontrar a los niños y jóvenes que podrían ser elegibles, usted debe inscribir a su hijo en un registro de pacientes.
- La pregunta más importante que usted necesita que le sea respondida es si las pruebas genéticas fueron realizadas con los estándares aceptados actualmente, los cuales permiten que la mutación exacta sea definida. Si no fue así, entonces podría necesitarse pruebas adicionales. Usted debe discutir esto con su doctor. La mutación exacta se requiere también para ingresarla en uno de los registros de Duchenne. Usted puede encontrar los detalles de los tipos de pruebas que pueden realizarse y qué tan efectivas son para detectar el detalle absoluto de la mutación, en este documento.
Todos los registros nacionales de pacientes para Duchenne en el mundo están listados en www.treat-nmd.eu/patientregistries. Por favor consulte este sitio para más detalles.
