Pourquoi la confirmation génétique est-elle importante?

Conseil en génétique et dépistage des porteurs

  • Dans certains cas, la mutation génétique, à l’origine de la DMD survient par hasard chez le garçon. Il s’agit, alors, d’une mutation spontanée. Dans d’autres cas, elle est transmise au garçon par sa mère.
  • Si la mutation a lieu chez la mère, on dit que cette dernière est «porteuse», et elle peut transmettre la mutation génétique à ses autres enfants. Les garçons auxquels la mère aura transmis la mutation seront atteints de DMD, tandis que les filles seront elles-mêmes «porteuses». Si, suite à un examen génétique, on découvre que la mère est porteuse de la mutation, elle pourra prendre une décision éclairée au sujet de ses futures grossesses et les membres de sa famille de sexe féminin (soeurs, tantes, filles) pourront réaliser un test génétique pour savoir si elles risquent également d’avoir un garçon atteint de DMD.
  • Même lorsque la mère n’est pas porteuse, il existe un petit risque pour les futures grossesses. La mutation peut être présente uniquement dans les ovaires ou dans les ovules. C’est ce que l’on appelle une «mosaïque germinale».
  • Une femme «porteuse» peut également présenter un risque de développer, plus tard, une insuffisance cardiaque ou une faiblesse musculaire . Le fait de connaître son statut de porteuse de la mutation génétique permet à la femme de connaître ces risques et de consulter si nécessaire.
  • Vous devriez demander conseil à un généticien qui vous expliquera tout cela de façon plus détaillée.

Participation aux essais cliniques

  • Certains essais cliniques en cours concernant la DMD ciblent plus particulièrement certains types de mutations. L’examen génétique est donc important pour savoir si votre enfant peut être admis à participer à ces essais. Afin d’aider les médecins à identifier les enfants éventuellement admissibles, nous vous conseillons de vous inscrire dans un registre des patients.
  • La question la plus importante à laquelle vous devez pouvoir répondre est de savoir si les examens génétiques réalisés chez votre enfant étaient bien conformes aux normes actuellement acceptées permettant de définir avec exactitude la mutation. Si tel n’est pas le cas, de nouveaux examens peuvent être nécessaires. Vous devez en parler avec votre médecin. Vous devez également connaître le type exact de mutation pour vous inscrire dans l’un des registres de patients DMD. Vous trouverez dans la version intégrale du document des informations détaillées concernant le type d’examens qui peuvent être effectués et leur efficacité dans l’identification détaillée de la mutation.

La liste de tous les registres nationaux des patients DMD dans le monde figure à l’adresse www.treat-nmd.eu/patientregistries.

Visitez ce site pour de plus amples informations.

Information based on consensus statement (published in January 2010)