Neden genetik doğrulama önemli

Genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi

Bazen DMD’ye sebep olan genetik mutasyon şansı erkek çocuklarda artar. Bu kendiliğinden oluşan mutasyon olarak düşünülür. Diğer vakalarda bu anneden geçer.
Eğer anne mutasyona sahipse taşıyıcı olarak adlandırılır ve genetik mutasyonu diğer çocuklarına geçirebilir. Kız çocukları taşıyıcı olurken, erkek çocuklar DMD’den etkilenirler. Eğer anne test edildi ve mutasyon bulunduysa sonraki hamilelikler için bilgilendirilir ve kadın yakınları (kız kardeşleri, teyzeleri, kızları) da eğer DMD’li çocuk sahip olma riski taşıyorlarsa test edilir.
Eğer kadın taşıyıcı değilse sonraki hamileliklerinde risk düşüktür. Çünkü mutasyon onun yumurtasında veya yumurta hücrelerinde oluşuyordur. Bu mozaik şeklinde filizlenme olarak adlandırılır.
Taşıyıcıda da ilerde kalp sorunları veya bacak kaslarında kuvvetsizlik gelişme riski vardır. Taşıyıcının durumunu bilmek, bu riski belirlemede yardımcıdır. Böylece kadın uygun önlemleri alabilir.
Tüm bunları daha detaylı anlatacak bir genetik danışmana ulaşmalısınız.

Klinik çalışma için uygunluk

DMD’de mutasyonların tipini kesinleştirmeyi hedefleyen birçok klinik çalışma halen devam etmektedir. Genetik test çocuğun bu çalışmalara katılabilmesi için uygun olup olmadığını anlamamız için önemlidir. Doktorlara uygun çocuğu bulmalarında yardım etmek için bir hasta kayıt sistemine kayıt olmalısınız.

Cevaplamaya ihtiyaç olan en önemli soru “Eğer yapılan genetik test kabul edilen standartlarda güncel olarak yapılırsa gerçek mutasyonu tarif etmeye izin verir mi?”. Eğer vermezse ileri testler gerekebilir. Bunu doktorunuzla görüşmelisiniz. Yapılabilecek test çeşitlerinin detaylarını ve kesin mutasyon detaylarını tespit etmede nasıl etkili olacağını ana dökümanda bulabilirsiniz.

Dünyadaki DMD için kayıt olan tüm hastalar www.treat-nmd.eu/patientregistries de listelenmişler. Daha detaylı bilgi için bu websitesine bakın.

Information based on consensus statement (published in January 2010)