Warum die genetische Untersuchung wichtig ist

Genetische Beratung und Tests

  • Manchmal entsteht die Mutation, die DMD auslöst, direkt bei dem Jungen. Das wird auch als Spontanmutation bezeichnet. In den anderen Fällen wird die Krankheit von der Mutter übertragen.
  • Wenn die Mutter die Mutation aufweist, wird sie als “Trägerin” (Konduktorin) bezeichnet und sie kann diese genetische Mutation an ihre Kinder vererben. Wird sie an einen Jungen weitergegeben, so wird er von DMD betroffen sein, die Mädchen werden dadurch zu Trägerinnen. Wenn bei der Mutter ein Trägerinnenstatus festgestellt worden ist, kann sie vor diesem Hintergrund Entscheidungen über zukünftige  Schwangerschaften treffen. Auch können ihre weiblichen Verwandten (Schwestern, Tanten, Töchter) darauf getestet werden, ob sie ebenfalls Trägerinnen sind.
  • Auch wenn eine Frau nicht Trägerin ist, besteht ein kleines Risiko für zukünftige Schwangerschaften: die Mutation kann in ihrer Eizelle auftreten (sog.  “Keimbahnmosaik”).
  • Bei einer Trägerin besteht zudem ein geringes Risiko selbst eine Herz- oder  Muskelschwäche zu entwickeln. Kenntnis des Status kann hier helfen, das Risiko zu kennen und eine geeignete Beratung zu erhalten.
  • Sie sollten eine humangenetische Beratungsstelle aufsuchen und sich diese Punkte genau erklären lassen.

Eignung für klinische Versuche

Zur Zeit werden eine Reihe von klinischen Studien in Bezug auf DMD durchgeführt, um neue Therapien bei bestimmten Mutationen zu untersuchen. Eine genetische Analyse kann darüber Auskunft geben, ob Ihr Junge für die Teilnahme an einer solchen Studie in Frage kommt. Um den Einschluss Ihres Kindes in eine Therapiestudie zu erleichtern oder damit Ihr Kind für eine Studie „gefunden“ werden kann, sollten Sie sich in dem Patientenregister eintragen (www.dmd-register.de)

Die wichtigste Frage, die Ihnen beantwortet werden muss, ist, ob das Testverfahren, das bei Ihrem Sohn durchgeführt wurde, dem aktuellen Standard entspricht und dadurch die genaue Mutation bekannt ist. Wenn nicht, könnten weitere Test erforderlich sein. Das sollten Sie mit Ihrem Arzt besprechen. Genaue Angaben zur Mutation sind zudem für eine Teilnahme am Patientenregister notwendig. Details zu den einzelnen Testverfahren, ihrer Genauigkeit und Effektivität finden Sie im Hauptdokument.

Alle weltweit existierenden, nationalen Patientenregister für DMD sind auf der Seite: www.treat-nmd.eu/patientregistries.

Diese Informationen beruhen auf eine Konsensuspublikation von Januar 2010