Zur Zeit werden eine Reihe von klinischen Studien in Bezug auf DMD durchgeführt, um neue Therapien bei bestimmten Mutationen zu untersuchen. Eine genetische Analyse kann darüber Auskunft geben, ob Ihr Junge für die Teilnahme an einer solchen Studie in Frage kommt. Um den Einschluss Ihres Kindes in eine Therapiestudie zu erleichtern oder damit Ihr Kind für eine Studie „gefunden“ werden kann, sollten Sie sich in dem Patientenregister eintragen (www.dmd-register.de)
Die wichtigste Frage, die Ihnen beantwortet werden muss, ist, ob das Testverfahren, das bei Ihrem Sohn durchgeführt wurde, dem aktuellen Standard entspricht und dadurch die genaue Mutation bekannt ist. Wenn nicht, könnten weitere Test erforderlich sein. Das sollten Sie mit Ihrem Arzt besprechen. Genaue Angaben zur Mutation sind zudem für eine Teilnahme am Patientenregister notwendig. Details zu den einzelnen Testverfahren, ihrer Genauigkeit und Effektivität finden Sie im Hauptdokument.
Alle weltweit existierenden, nationalen Patientenregister für DMD sind auf der Seite: www.treat-nmd.eu/patientregistries.
Diese Informationen beruhen auf eine Konsensuspublikation von Januar 2010