Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την DMD στα αγόρια είναι τυχαίες. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται «αυτογενής μετάλλαξη». Στις άλλες περιπτώσεις μεταφέρεται από τη μητέρα στο γιό.
Ένας μεγάλος αριθμός κλινικών δοκιμών οι οποίες στοχεύουν σε συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις για τη νόσο DMD βρίσκεται εν ενεργεία αυτή τη στιγμή. Ο γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος για να γίνει γνωστό εάν το παιδί σας μπορεί να είναι υποψήφιο για συμμετοχή σε κάποια από αυτές. Επίσης, για να βοηθήσετε τους γιατρούς να εντοπίσουν τα υποψήφια παιδιά, είναι απαραίτητη η εγγραφή σας σε κάποιο μητρώο ασθενών.
Πολύ σημαντικό είναι να επιβεβαιώσετε ότι ο γενετικός έλεγχος έγινε σύμφωνα με τα τρέχοντα αποδεκτά πρότυπα, επιτρέποντας έτσι να εντοπιστεί η ακριβής μετάλλαξη. Σε αντίθετη περίπτωση, περαιτέρω έλεγχος μπορεί να είναι αναγκαίος αλλά αυτό θα πρέπει να συζητηθεί με τον γιατρό σας. Ο εντοπισμός της ακριβούς μετάλλαξης είναι επίσης αναγκαίος για την εγγραφή σε κάποιο από τα μητρώα ασθενών για τη νόσο DMD. Πληροφορίες σχετικές με τις λεπτομέρειες αλλά και το πόσο ακριβής είναι η κάθε μια εξέταση στο να εντοπίσει λεπτομερώς την μετάλλαξη μπορείτε να βρείτε στο κυρίως έγγραφο.
Όλα τα εθνικά μητρώα ασθενών για τη νόσο DMD ανά τον κόσμο είναι καταγεγραμμένα στην ηλεκτρονική διεύθυνση: www.treat-nmd.eu/patientregistries.
Παρακαλούμε για περισσότερες λεπτομέρειες να επισκεφθείτε την ηλεκτρονική σελίδα.
Information based on consensus statement (published in January 2010)