Please note: A revised family guide with the updated care recommendations is available in English. Further translations and an updated website are in development.
מדריך זה מכיל מידע רב ואפשר להשתמש בו בשתי דרכים שונות. יש משפחות המעדיפות להתרכז בשלב אליו הגיע הילד. אחרים רוצים לדעת כמה שיותר על כל היבט של מחלת הדושן מתחילתה.
בפרק שלבי המחלה ובאיור 1,תוכלו לראות מה חושבים המומחים על השלבים השונים של מחלת הדושן וכיצד צרכי הטיפול משתנים עם הזמן. אם אתם רוצים אפוא לדלג ישירות לחלקים של המסמך הרלוונטיים עבורכם עכשיו, תוכלו למצוא אותם בקלות. בסוף המסמך ישנם שני פרקים שיוכלו להיות לכם לעזר גדול: האחד - גורמים שיש לקחת בחשבון לפני ניתוח ילד חולה דושן, והשני - גורמים שיש לקחת בחשבון בעת טיפול חירום בילד חולה דושן. לפרקים השונים ניתנו צופני צבע שתואמים את הצבע באיורים.
ישנו מונחון בסוף המדריך על מנת לעזור לכם להבין מונחים מורכבים שאתם מוצאים כאן או שצוות הטיפול שלנו יוכל להשתמש בו.
"זהו מדריך להיבטים הרפואיים של מחלת הדושן, אבל תזכרו תמיד שהצד הרפואי הוא לא הכול. הרעיון הוא שעל ידי מזעור הבעיות הרפואיות, בנכם יוכל להמשיך בחייו ואתם תוכלו להמשיך להיות משפחה. זה טוב לזכור שרוב הילדים עם דושן הם ילדים מאושרים ורוב המשפחות מסתדרות טוב מאוד לאחר ההלם הראשוני של האבחנה".
Elizabeth Vroom,
United Parent Projects Muscular Dystrophy
מדריך זה למשפחות מביא בפניכם את התוצאה שהושגה בהסכמה כללית בינלאומית לגבי הטיפול הרפואי במחלת ניוון שרירים על שם דושן. מבצע זה נתמך על ידי המרכזים האמריקאיים לפיקוח ולמניעת מחלות (CDC) בשיתוף קבוצות תמיכה של חולים רשת התמיכה האירופית למחלות עצביות- שריריות, NMD-TREAT . המסמך העיקרי פורסם בכתב העת הרפואי Lancet Neurology.
ההמלצות מבוססות על מחקר מפורט שנערך על ידי 84 מומחים בינלאומיים בתחום האבחנה והטיפול במחלת הדושן ומייצגים מגוון רחב של תחומי מומחיות. המומחים ”דרגו“ באופן נפרד את שיטות הטיפול בהן נעשה שימוש במחלה, תוך ציון עד כמה כל טיפול ”חיוני“, ”מתאים“ או ”לא- מתאים“ בשלבים השונים של מחלת הדושן. בסך הכול הם הביעו את דעתם על יותר מ-70,000 מקרי טיפול. על סמך זה הם יכלו לחבר הנחיות שבהסכמת הרוב מייצגות את ”הנוהל הטוב ביותר“ לטיפול במחלת הדושן.
המומחים הדגישו כי הטיפול הטוב ביותר בילדים החולים במחלת דושן הוא, באמצעות הגישה הרב-תחומית, בעזרת מומחים מתחומים רבים ושונים, וכן צריך להיות רופא או איש רפואה שמתאם את כל הפעולות האלה. מכיוון שכל אדם שונה מזולתו, מן הראוי כי החולה בדושן ומשפחתו יהיו בקשר פעיל עם איש רפואה אשר יתאם את הטיפול הקליני באופן אינדיווידואלי.
מסמך זה ייתן לכם מידע בסיסי שיאפשר לכם ליטול חלק פעיל בתהליך זה. הרופא או איש הרפואה שמתאם את הטיפול, צריך להיות מודע לכל הבעיות האפשריות של מחלת הדושן וצריכה להיות לו גישה להתערבויות העומדות בבסיס הטיפול הנכון ולעזרה בתחומי המומחיות השונים. הדגש על ההתערבויות השונות ישתנה במהלך הזמן. מדריך זה מלווה אתכם בנושאים או התחומים השונים של הטיפול במחלת הדושן (איור 1). לא יהיה צורך בכל המומחים בכל השלבים של המחלה, אך חשוב שהם יהיו נגישים ושהאדם המתאם את הטיפול יזכה לתמיכה בכל התחומים האלה.
Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.
Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.
את המסמך המרכזי ניתן להוריד בחינם מפה: http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD/
Information based on consensus statement (published in January 2010)