主治医がデュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下「DMD」）を疑った時は、正確な診断を行うことがとても重要になります。この時点でのケアの目的は、できるだけ早く正確な診断を行うことです。早く診断することができれば、ご家族はDMDの全般的な経過についての説明、遺伝カウンセリングを受けることができ、治療の選択肢を知ることができます。また、お子さんに合ったケアが適切に始められ、ご家族は継続的な支援と教育を受けられるようになります。DMDの診断は、お子さんを身体の状態を評価でき、検査を適切に開始して検査結果を正しく解釈できる、神経筋疾患の専門医が理想的です。多くの場合、遺伝カウンセラーも、診断後のご家族の継続的なフォローアップや支援を手助けします。