العثور على السبب المحدد للخلل الطبي يسمى التشخيص. من المهم جدا تحديد التشخيص الدقيق عندما يشك الطبيب بمرض دوشين. الهدف في هذه المرحلة هو إعطاء تشخيص دقيق في أسرع وقت ممكن. ومع الحصول على التشخيص ا طلاع الأهل ، على المسار العام للدوشين ويمكن إبلاغ الأهل حول المعلومات ، عن خيارات تقديم المشورة والعلاج الوراثية المقدمة. ويمكن التأكد من أن ابنك سوف يتلقى العلاج اللازم والدعم المستمر وتوفير المعلومات للأسرة. وفي الوضع المثالي ينبغي أن يكون التشخيص من قبل طبيب متخصّص في مجال العصب العضلي (في مجال علم الأعصاب), حيث أنه يمكنه تقييم الابن من ناحية سريرية والبدء في تحليل الفحوصات بشكل صحيح. بعد التشخيص يتم إجراء فحوصات جينية وراثية في فترات متقاربة وتقديم الدعم لأبناء الأسرة من قبل مستشار في مجال الوراثة.
Information based on consensus statement (published in January 2010)