Diagnostic

Accompagnement lors du diagnostic

La recherche de la cause spécifique d’une maladie est appelée diagnostic. Si votre médecin soupçonne une éventuelle DMD, il est très important d’établir le bon diagnostic. A ce stade, le but du traitement est justement d’établir un diagnostic fiable, le plus rapidement possible. Grâce à un diagnostic correct, chaque membre de la famille peut être informé de l’évolution générale de la DMD, recevoir un conseil génétique et des informations concernant les différents types de traitement disponibles. Un suivi thérapeutique adapté peut être mis en place et la famille peut recevoir le soutien et la formation nécessaires. De préférence, le diagnostic devrait être effectué par un médecin spécialiste des maladies neuromusculaires, capable d’effectuer une évaluation clinique de l’enfant et d’interpréter les examens de façon appropriée. Après le diagnostic, le suivi et le soutien familial seront organisés de même qu’une consultation en génétique.

Faits importants à ne pas oublier

  1. Le diagnostic est une étape importante pour permettre à vous et à votre médecin de planifier les soins de votre enfant.
  2. L’analyse du taux de CK n’est pas suffisante pour diagnostiquer une DMD. Si votre fils présente un taux élevé de CK, votre médecin devra confirmer le diagnostic de DMD par des examens génétiques.
  3. VOUS N’ÊTES PAS SEULS. Consultez votre médecin pour répondre à vos éventuelles questions et prenez rendez-vous chez un généticien.
  4. C’est également le moment idéal pour contacter un groupe de soutien ou une association de défense des patients, qui pourront beaucoup vous aider. Vous trouverez des listes de contacts sur www.treat-nmd.eu/dmdpatientorganisations

Information based on consensus statement (published in January 2010)