La recherche de la cause spécifique d’une maladie est appelée diagnostic. Si votre médecin soupçonne une éventuelle DMD, il est très important d’établir le bon diagnostic. A ce stade, le but du traitement est justement d’établir un diagnostic fiable, le plus rapidement possible. Grâce à un diagnostic correct, chaque membre de la famille peut être informé de l’évolution générale de la DMD, recevoir un conseil génétique et des informations concernant les différents types de traitement disponibles. Un suivi thérapeutique adapté peut être mis en place et la famille peut recevoir le soutien et la formation nécessaires. De préférence, le diagnostic devrait être effectué par un médecin spécialiste des maladies neuromusculaires, capable d’effectuer une évaluation clinique de l’enfant et d’interpréter les examens de façon appropriée. Après le diagnostic, le suivi et le soutien familial seront organisés de même qu’une consultation en génétique.
Information based on consensus statement (published in January 2010)