DMDの診断の確定

DMDは遺伝性疾患で、ジストロフィン遺伝子（DMD遺伝子)の変異によって起こります。通常は血液での遺伝子検査で確定されますが、他の検査もまた行われることもあります。遺伝子検査に関する基本的な説明はコラム1をご覧ください。