De specifieke oorzaak van een medische aandoening wordt de diagnose genoemd. Het is zeer belangrijk om de exacte diagnose vast te stellen wanneer uw arts DMD vermoed. Het doel van de zorg op dit moment zal zijn om zo snel mogelijk een nauwkeurige diagnose vast te stellen. Met een snelle diagnose, kan iedereen in de familie geïnformeerd worden over het verloop van DMD, voorzien worden van genetisch advies en de opties rond behandeling worden verteld. Adequate zorg kan worden ingevoerd en ondersteuning aan de familie kan worden verstrekt. Het zou ideaal zijn als de diagnose wordt uitgevoerd door een neuromusculair gespecialiseerde arts die het kind klinisch kan onderzoeken en de juiste behandeling kan starten en interpreteren. Familie follow-up en ondersteuning na de diagnose zal vaak worden aangevuld door steun van genetische adviseurs.
Information based on consensus statement (published in January 2010)