Το συγκεκριμένο αίτιο μιας παθολογίας ονομάζεται διάγνωση. Σε περίπτωση που ο ιατρός σας υποψιάζεται τη μυïκή δυστροφία τύπου Duchenne, τότε έχει μεγάλη σημασία το να τεκμηριωθεί η διάγνωση αυτή.
Ο στόχος της ιατρικής περίθαλψης σε αυτό το στάδιο θα πρέπει να είναι η παροχή μιας ακριβούς διάγνωσης το γρηγορότερο δυνατόν. Μια άμεση διάγνωση είναι απαραίτητη, ώστε να μπορέσουν όλα τα μέλη της οικογένειας να πληροφορηθούν για την πορεία της ασθένειας, να αναζητήσουν συμβουλευτική από γενετιστή ή να πάρουν πληροφορίες για πιθανές επιλογές σχετικά με τη θεραπεία. Μόνο εάν γνωρίζουμε τη διάγνωση μπορεί να ξεκινήσει η κατάλληλη περίθαλψη, να δοθεί η αναγκαία υποστήριξη αλλά και να προαχθεί σωστή επιμόρφωση της οικογένειας. Ιδανικά η διάγνωση πρέπει να πραγματοποιείται από γιατρό εξειδικευμένο στις νευρομυïκές παθήσεις ο οποίος μπορεί να εξετάσει το παιδί κλινικά, να επιλέξει τις απαραίτητες εξετάσεις καθώς και να τις ερμηνεύσει. Τα follow-up της οικογένειας και η υποστήριξη που παρέχεται κατόπιν της διάγνωσης συχνά συμπληρώνονται από συμβουλευτική υποστήριξη κάποιου γενετιστή.
Information based on consensus statement (published in January 2010)