DMD的诊断和治疗

网页版家庭指南

这份指南包含大量关于DMD的信息。您可以通过不同的方法使用这份指南。有些家庭喜欢针对性的了解他们孩子所处DMD的某一阶段的情况,有些家庭则喜欢从一开始就详细了解DMD的所有阶段情况。

DMD的不同阶段部分,您可以知道专家们怎样将DMD疾病的发展分成不同的阶段,以及各阶段的护理需要。如果您想寻找某一阶段的数据,很容易就能找到。在本指南的最后,急救处理和外科手术部分,尤为重要。指南中不同部分的颜色和图1的颜色是相对应的。

“本指南只针对DMD病人的治疗和护理,但请永远记住,医学不是万能的。指南的理念,在于减少孩子的医疗问题,使您和您的孩子能够如常地一起生活。不要忘记,大多数DMD孩子都是快乐的宝贝,很多家庭都能从最初得知诊断结果的震惊中逐渐恢复和适应,过上幸福的生活。”

Elizabeth Vroom,

United Parent Projects Muscular Dystrophy

背景

这份家庭指南总结概括了国际医学界对杜氏型肌营养不良(以下简称DMD)的医疗护理的共识。得到了美国疾病防护控制中心(CDC)、患者组织及“TREAT-NMD”网络的大力支持。指南的核心部份已发表在“Lancet Neurology ”杂志上。

本指南是由84位国际资深专家对DMD的诊断和护理,以及不同专科的治疗方法,经过深入研究,作出的具有国际专业认可性的报告。他们分别对DMD不同阶段的治疗方法进行评估,判断是否为“必须”、“适当”或“不适当”。  他们曾钻研超过七万例不同的DMD 个案。专家们通过钻研,将大部份所认同的最佳治疗建议,都收纳在这份指南中。

专家强调,DMD最好的管理方法,是通过多学科联合门诊治疗,包括不同学科领域的专家,且必须有一名医生或医疗专家来负责协调工作。每个孩子都是不同的,医疗专家希望能尽最大努力为不同的DMD孩子和家庭进行协调,为每个DMD孩子提供个体化的治疗方案。

这份指南提供了有关DMD治疗和护理的最基本知识,能让您了解并更有效地参与整个过程。医生或医疗专家也要对DMD各方面的治疗有所认识。DMD 孩子在不同的疾病阶段所需的治疗和护理方案有所不同,这份指南将为您提供不同阶段的治疗和护理意见(见图1)。在疾病的不同阶段,适当的专科介入及治疗是十分重要的。

主要参考文献:

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.

可以从以下网址免费下载: http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD/

Information based on consensus statement (published in January 2010)