De Diagnose en Behandeling van Duchenne Spierdystrofie

Een online richtlijn voor families

Deze gids bevat veel informatie. U kunt hem op twee verschillende manieren gebruiken. Sommige gezinnen concentreren zich liever op het stadium van DMD dat hun kind heeft bereikt. Anderen willen vanaf het begin zo veel mogelijk begrijpen over elk aspect van DMD.

In het hoofdstuk ziekte fases kunt u zien hoe experts denken over de verschillende stadia van DMD en hoe de behoefte aan zorg van iemand met DMD verandert met de tijd. Als u rechtstreeks naar de delen van het document wilt, die nu relevant voor u zijn, kunt u ze makkelijk vinden. Aan het einde van het document zijn er twee delen die wellicht belangrijker zijn om te hebben als een eenvoudige verwijzing: dingen om te onthouden als een operatie is gepland en dingen om te overwegen in een noodsituatie. We hebben de verschillende delen een kleur gegeven die overeenkomt met de kleuren in de figuur. Er is een verklarende woordenlijst aan het eind van het boekje om u te helpen met eventuele moeilijke termen, of de woorden die uw behandelend team kan gebruiken.

"Dit is een gids naar de 'medische' aspecten van DMD, maar houdt altijd in gedachten dat de medische kant niet alles is. Het idee is dat door het minimaliseren van medische problemen, uw zoon kan gaan leven en u verder kunt gaan met vormen van een gezin. Het is goed om te onthouden dat de meeste jongens met Duchenne blije kinderen zijn en de meeste gezinnen doen het zeer goed na de eerste schok van de diagnose. "

Elizabeth Vroom,
United Parent Projects Muscular Dystrophy

Achtergrond

Deze gids voor gezinnen is een samenvatting van de resultaten van een internationale consensus over de medische zorg van Duchenne spierdystrofie (DMD). Dit initiatief werd gesteund door het US Centers for Disease Control en Prevention (CDC), in samenwerking met patiëntenbelangengroepen en het TREAT-NMD netwerk. Het hoofddocument is gepubliceerd in Lancet Neurology.

De aanbevelingen zijn gebaseerd op een uitgebreide studie door 84 internationale experts, op gebeid van DMD diagnose en zorg, die gekozen zijn om een breed scala aan specialismen te vertegenwoordigen. Zij hebben zelfstandig methoden van zorg “gewaardeerd” die gebruikt worden bij de behandeling van DMD om aan te geven hoe "noodzakelijk", "passend" of "ongepast" elk van deze behandelingen is in de verschillende stadia van de ziekte DMD. In het totaal hebben zij meer dan 70.000 verschillende scenario's overwogen. Dit gaf hen toestemming om richtlijnen vast te stellen waarvan een meerderheid heeft ingestemd met de "beste behandeling" voor DMD zorg.

De deskundigen benadrukten dat de beste behandeling van DMD een multidisciplinaire aanpak vereist, met de inzet van specialisten op allerlei gebieden, en dat er een arts of een medisch professional moet zijn die deze inspanningen coördineert. Omdat iedereen anders is, moet de persoon met DMD en zijn familie actief betrokken zijn met een medische professional die de klinische zorg kan coördineren en individualiseren.

Dit document voorziet in de basisinformatie die u in staat stelt om effectief te participeren in dit proces. De arts of medisch professional die de zorg coördineert moet zich bewust zijn van alle mogelijke problemen bij DMD en moet toegang hebben tot de behandelingen die de fundamenten leggen voor een goede zorg en de inzet van verschillende specialismen. De nadruk van de behandelingen zal met de tijd veranderen. Deze gids neemt u mee door de verschillende thema's of gebieden van DMD zorg (figuur 1). Niet alle specialisten zullen nodig zijn gedurende alle stadia van de aandoening, maar het is belangrijk dat ze, indien nodig, toegankelijk zijn, en dat de persoon die de zorg coördineert ondersteuning krijgt van al deze gebieden.

Referenties voor het hoofddocument:

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.

Het hoofddocument kan gratis worden gedownload op http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD/

Information based on consensus statement (published in January 2010)