Please note: A revised family guide with the updated care recommendations is available in English. Further translations and an updated website are in development.
Questa guida contiene molte informazioni. È possibile utilizzarlain due modi. Alcune famiglie preferiscono concentrarsi sullostadio della DMD che ha raggiunto il proprio figlio. Altri voglionocapire il più possibile su ogni aspetto della DMD sin dall'inizio.
In questa sezione e nella figura 1 potete scoprire il pensiero degli esperti sui diversi stadi della DMD e come le esigenze di cura di qualcuno affetto da DMD cambino nel tempo. Se desiderate leggere le parti del documento che ritenete per voi più pertinenti, lo potete fare con facilità. Alla fine del documento, ci sono due sezioni che potete usare come riferimento: aspetti da ricordare in caso di interventi chirurgici e aspetti da considerare in situazioni di emergenza. Abbiamo inserito colori diversi per le diverse sezioni in abbinamento ai colori della figura. C'è anche un glossario alla fine del documento per aiutarvi a capire eventuali termini difficili che potete trovare qui o che vengono utilizzati dagli specialisti.
"Questa guida si focalizza sugli aspetti medici della DMD, ma tenete sempre presente che l'aspetto medico non è tutto. L'idea è che riducendo i problemi di carattere medico, vostro figlio potrà andare avanti nella propria vita e voi potrete continuare a esser una famiglia. È bene ricordare che la maggior parte dei ragazzi affetti da Duchenne sono bambini felici e che la maggior parte delle famiglie gestiscono molto bene la situazione dopo lo shock iniziale della diagnosi."
Elizabeth Vroom,
United Parent Projects Muscular Dystrophy
Questa guida per le famiglie riassume i pareri a livello internazionale sulla cura della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Questo lavoro è stato supportato da US Centers for Disease Control and Prevention (CDC), in collaborazione con le Associazioni dei pazienti e la rete TREAT-NMD. Il documento principale è pubblicato su Lancet Neurology.
Le raccomandazioni si basano su uno studio approfondito di 84 esperti internazionali nella diagnosi e cura della DMD, scelti per rappresentare una vasta gamma di specialisti. Valutano in maniera indipendente i metodi di cura utilizzati per la gestione della DMD per stabilire quanto "necessario", "appropriato" o "inappropriato" fosse ognuno di essi nelle diverse fasi della DMD. In totale hanno considerato più di 70.000 diversi scenari. Questo ha permesso loro di stabilire delle linee guida che secondo la maggioranza degli esperti rappresentano le "best practice" (procedure migliori) per la cura della DMD.
Gli esperti hanno sottolineato che la gestione migliore della DMD richiede un approccio multidisciplinare, con il contributo di specialisti appartenenti a diversi settori e con un professionista medico che li coordina. Proprio perché ognuno è diverso, la persona con DMD e la sua famiglia devono essere attivamente coinvolti da un medico che coordinerà e individuerà la cura clinica.
Questo documento vi fornirà le informazioni di base per consentirvi di partecipare in modo efficace a questo processo. Il medico o un professionista medico che coordina la cura deve essere a conoscenza di tutti i potenziali problemi della DMD e deve avere accesso agli interventi che sono alla base di una cura adeguata e alle informazioni provenienti dalle diverse specializzazioni. L'enfasi degli interventi cambia nel tempo. Questa guida vi porterà attraverso i vari argomenti o domini di cura della DMD (figura 1). Non tutte queste specializzazioni saranno necessarie in tutte le fasi della malattia, ma è importante che siano accessibili, se necessario, e che la persona di coordinamento della cura abbia il supporto necessario in ognuno di questi settori.
Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.
Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.
Il documento principale può essere scaricato gratuitamente su http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD/
Information based on consensus statement (published in January 2010)