Please note: A revised family guide with the updated care recommendations is available in English. Further translations and an updated website are in development.
Vodnik vsebuje veliko podatkov. Lahko ga uporabljate na dva načina. Nekatere družine se raje osredotočijo na obdobje DMD, v katerem se otrok nahaja. Druge želijo vedeti čim več o vseh vidikih DMD že od začetka.
V tem poglavju (Preglednica 1), si lahko ogledate, kaj menijo strokovnjaki o različnih obdobjih DMD in kako se potrebe po oskrbi osebe z DMD v času spreminjajo. Če se želite osredotočiti na posamezne dele vodnika, ki so trenutno za vas zanimivi, jih boste z lahkoto našli. Na koncu dokumenta sta dve podpoglavji, ki bi lahko bili v pomoč kot preprost opomnik, kako ravnati: Pomembna dejstva, če se načrtuje operativni poseg, in Pomembna dejstva za urgentna stanja. Podpoglavji smo barvno označili, da ustrezata barvam naslova poglavja. Na koncu je tudi slovarček, ki vam bo pomagal razumeti težke pojme, s katerimi se boste srečali v tem dokumentu, ali katere bi utegnila uporabljati delovna skupina, ki skrbi za vašega sina.
»To je vodnik o »medicinskih« vidikih DMD. Vselej pa imejte pred očmi, da medicinski vidiki niso vse. Naš namen je, da bo vaš sin z zmanjševanjem zdravstvenih težav v največji možni meri kakovostno živel in boste vsi skupaj kljub vsem težavam delovali kot družina. Dobro je vedeti, da je večina dečkov z DMD srečnih in da se večina družin počuti dobro po začetnem pretresu, ko izve za diagnozo bolezni.«
Elizabeth Vroom,
Združenje staršev (organizacija »United Parents Projects Muscular Dystrophy«)
Obstoječi vodnik za družine povzema sklepe mednarodnega konsenza o medicinski oskrbi bolnikov z Duchennovo mišično distrofijo (DMD), ki so jih objavili v dveh člankih v reviji »Lancet Neurology«. Pripravo tega vodnika za družine so podprli ameriški Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (angl. Centers for Disease Control and Prevention) v sodelovanju z združenji bolnikov in mrežo »TREAT-NMD«.
Priporočila so zasnovana na obsežni študiji, pri kateri je sodelovalo 84 mednarodnih strokovnjakov za diagnostiko in oskrbo bolnikov z DMD, ki so jih izbrali tako, da predstavljajo širok pas različnih specialnosti. Neodvisno so razvrstili vrste oskrbe bolnikov z DMD in jih opredelili kot »obvezne«, »ustrezne« ali »neustrezne« za različna obdobja poteka DMD. V celoti so obravnavali več kot 70 000 različnih pristopov. Na osnovi tega so izoblikovali priporočila, ki jih je večina podprla in predstavljajo »najboljšo prakso« oskrbe bolnikov z DMD.
Strokovnjaki so poudarili, da najboljša obravnava bolnikov z DMD zahteva multidisciplinarni pristop, prikateremsodelujejospecialistištevilnih različnih področij, zdravnik ali drug zdravstveni delavec pa mora koordinirati te dejavnosti. Ker se posamezniki razlikujemo, morata bolnik z DMD in njegova družina dejavno sodelovati z zdravstvenim delavcem, ki koordinira in prilagaja klinično oskrbo posamezniku.
Ta dokument vas seznanja z osnovnimi podatki o bolezni, da boste lahko dejavno sodelovali v procesu oskrbe. Zdravnik ali zdravstveni delavec, ki je koordinator oskrbe, mora biti seznanjen z vsemi možnimi zadevami pri DMD, mora imeti dostop do ukrepov, ki so podlaga za ustrezno oskrbo, do sodelovanja različnih specialistov. Pomen različnih ukrepov se bo sčasoma spreminjal. Ta vodnik vas popelje skozi različne teme ali obdobja v oskrbi bolnikov z DMD (Preglednica 1). Vsi specialisti sicer ne sodelujejo v vseh obdobjih bolezni, pomembno pa je, da so dostopni, če je potrebno, in da ima koordinator oskrbe možnost za podporo na vseh področjih.
Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.
Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.
Prosto dostopno na http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD/
Information based on consensus statement (published in January 2010)