Chẩn đoán và điều trị bệnh Loạn Dưỡng Cơ Duchenne

Chỉ dẫn trực tuyến cho gia đình bệnh nhân

Hướng dẫn này chứa đựng nhiều thông tin. Bạn có hai cách sử dụng hướng dẫn này. Có gia đình chỉ chú trọng đến thông tin liên quan đến giai đoạn bệnh cuả con mình. Ngược lại, cũng có gia đình muốn tìm hiểu tất cả các khía cạnh của bệnh Loạn Dưỡng Cơ Duchenne.

Trong mục "các giai đoạn bệnh" bạn có thể thấy tư duy cuả các chuyên gia đối vơí từng giai đoạn cuả bệnh Loạn Dưỡng Cơ (LDC) Duchenne, và thấy quá trình thay đổi theo thời gian cuả cách chăm sóc một người mắc phái bệnh LDC Duchenne. Nếu cần, bạn có thể dễ dàng tới ngay phần hay mục của hướng dẫn mà bạn cần tìm thông tin. Ở cuối hướng dẫn có hai mục có thể có ích cho bạn hay ngươì bệnh LDC Duchenne: những điều cần biêt hay nhớ khi bệnh nhân LDC Duchenne cần phẫu thuật, điều cần lưu tâm khi bệnh nhân gặp phải tình huống khẩn cấp. Chúng tôi đã dùng màu để đánh dấu các mục cuả hướng dẫn, bạn có thể coi các màu này ở hình 1.

Có một bảng chú giải ở phần cuối hướng dẫn để gíup bạn hiểu được các từ chuyên môn hay khó hiểu mà bạn thấy trong hướng dẫn này, hay trong trường hợp kíp điều trị có thể dùng.

"Hướng dẫn này đề cập tới những khía cạnh 'y khoa' của LDCD, nhưng bạn cần phải nhớ rằng khía cạnh y khoa không phải là tất cả. Ý là bằng cách giảm thiểu các vấn đề y khoa để con bạn có được cuộc sống như ý và bạn có được một gia đình như ý. Cần nhớ rằng phần lớn các bé trai bị LDCD đều là những trẻ hạnh phúc và và phần lớn gia đình đều ổn sau cú sốc ban đầu gây ra bởi chẩn đoán."

Elizabeth Vroom,

Dự Án Phụ Huynh Đoàn Kết về Loạn Dưỡng Cơ

Khái quát

Giới thiệu

Tài liệu dành cho gia đình này tóm tắt các kết quả của một thỏa ước quốc tế về chăm sóc Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (LDCD). Trung tâm Kiểm soát và Phòng bệnh Hoa Kỳ (CDC)tham gia hỗ trợ dự án này với sựhợp tác của các nhóm vận động vì bệnh nhân và mạng lưới TREAT-NMD (Nhóm nghiên cứu Châu Âu về Đánh giá và Điều trị bệnh Thần kinh cơ). Tài liệu chính thức đã được phát hành trên tạp chí Thần kinh học Lancet.

Những khuyến cáo trong tài liệu này được đưa ra dựa trên một nghiên cứu trên diện rộng, gồm 84 chuyên gia quốc tế về chẩn đoán  và chăm sóc bệnh LDCD, đại diện cho nhiều chuyên khoa khác nhau. Các chuyên gia này đánh giá một cách độc lập các phương pháp chăm sóc bệnh LDCD, để phân loại mức độ "cần thiết", "thích hợp", hoặc "không thích hợp" của mỗi phương pháp tại mỗi giai đoạn bệnh khác nhau. Họ tìm hiểu tổng cộng hơn 70.000 trường hợp. Điều đó giúp các chuyên gia xây dựng những hướng dẫn mà đa số chấp nhận là đại diện  cho "phương pháp thực hành tốt nhất" để chăm sóc bệnh nhân LDCD.

Các chuyên gia nhấn mạnh rằng cách điều trị hiệu quả nhất cho bệnh LDCD đòi hỏi một sự tiếp cận đa phương diện, với sự đóng góp của những nhà chuyên môn thuộc các lĩnh vực khác nhau, và cần phải có bác sĩ hoặc chuyên viên y tế điều phối. Vì mỗi người là khác nhau, các bệnh nhân mắc bệnh LDCD và gia đình nên chủ động phối hợp chặt chẽ với chuyên viên y tế để được cung cấp các hoạt động chăm sóc lâm sàng phù hợp nhất.

Tài liệu này sẽ cung cấp cho bạn những thông tin cơ bản để tham gia vào quá trình chăm sóc, điều trị bệnh một cách hiệu quả nhất. Bác sĩ và chuyên viên y tế tham gia chăm sóc bệnh LDCD phải hiểu biết rất rõ mọi diễn biến có thể xảy ra ở bệnh LDCD, và can thiệp đúng cách với ớsự hỗ trợ từ nhiều chuyên khoa.Trọng tâm của các biện pháp can thiệp có thể thay đổi theo thời gian. Tài liệu này sẽ hướng dẫn bạn về các chủ đề và khía cạnh khác nhau của bệnh LDCD (Hình 1). Không nhất thiết cần đến sự can thiệp của tất cả các chuyên khoa ở mỗi giai đoạn bệnh, mà quan trọng là bạn có thể tiếp cận các chuyên gia khi cần thiết, và cán bộ y tế điều phối nhận được sự hỗ trợ ở tất cả các lĩnh vực.

Tài liệu tham khảo

1. Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.

Bushby K. và cộng sự. Chẩn đoán và Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, phần 1: Chẩn đoán, điều trị và tâm lý xã hội, Tạp chí Thần kinh học Lancet 2010, 9(1) 77-93.

2. Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.

Bushby K. và cộng sự. Chẩn đoán và Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, phần 2: Tiến hành chăm sóc đa phương diện, Tạp chí Thần kinh học Lancet 2010, 9(2) 177-189.

Có thể tải về tài liệu chính thức từ trang: www.treat-nmd.eu/diagnosis-ADN-management-of-DMD/

Information based on consensus statement (published in January 2010)