Diagnóstico y Manejo de la Distrofia Muscular Duchenne

Una guía para familias

Esta guía contiene mucha información. Usted puede usarla de dos diferentes formas. Algunas familias prefieren concentrase en la etapa de Duchenne que su hijo ha alcanzado. Otras les gusta entender tanto como sea posible sobre cada aspecto de Duchenne desde el principio.

En la sección etapas de la enfermedad usted puede ver cómo piensan los expertos acerca de las diferentes etapas de Duchenne y cómo las necesidades de cuidado de una persona con Duchnne cambian con el tiempo. Entonces, si usted quiere ir directamente a las partes del documento que son relevantes para usted ahora, usted debería poder encontrarlas fácilmente. Al final de este documento, hay dos secciones que podrían ser de importancia tener como una referencia fácil: puntos que recordar si se planea una cirugía y puntos a considerar en una situación de emergencia. Nosotros hemos codificado con colores las diferentes secciones que combinan con los colores de la figura. Hay un glosario al final de este folleto como ayuda para entender términos difíciles que usted encuentre aquí o que su equipo de cuidados puede utilizar.

"Esta es una guía de los aspectos “médicos” de Duchenne, pero siempre ten en mente que el lado médico no lo es todo. La idea es que al minimizar los problemas médicos tu hijo pueda seguir con su vida y ustedes puedan seguir siendo una familia. Es bueno recordar que la mayoría de los niños y jóvenes con Duchenne son niños felices y que la mayoría de las familias les va muy bien después del shock inicial del diagnóstico."

Elizabeth Vroom,
United Parent Projects Muscular Dystrophy

El fondo

Esta guía para familias sumariza los resultados de un consenso internacional sobre el cuidado médico de la Distrofia Muscular Duchenne. Este esfuerzo fue financiado por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC por sus siglas en Inglés), en colaboración con grupos altruistas de pacientes y la red TREATNMD. El principal documento es publicado en Lancet Neurology.

Las recomendaciones están basadas en un estudio extensivo de 84 expertos internacionales en diagnóstico y cuidados de Duchenne elegidos para representar un rango amplio de especialidades. Ellos de manera independiente “calificaron” métodos de cuidado utilizados en el manejo de Duchenne para decir qué tan “necesario”, “apropiado” o “inapropiado” eran cada uno en las diferentes etapas del curso de Duchenne. En total ellos consideraron más de 70,000 escenarios diferentes. Esto les permitió establecer guías que la mayoría acordó que representaban las “mejores prácticas” en el cuidado de Duchenne.

Los expertos enfatizaron que el mejor manejo de Duchenne requiere un enfoque multidisciplinario, con la participación de especialistas de muchas áreas diferentes, y que debe de haber un doctor o profesional médico que coordine estos esfuerzos. En virtud que cada uno es diferente, la persona con Duchenne y su familia debería estar activamente en interacción con un profesional médico quién coordinará y dará un carácter individual al cuidado clínico.

Este documento proporciona a usted información básica para permitirle participar de manera efectiva en este proceso. El doctor o profesional médico quién coordine el cuidado debe conocer todos los temas y aspectos de Duchenne y debe tener acceso a las intervenciones que son el fundamento para un cuidado adecuado y allegarse de las diferentes especialidades. El énfasis de las intervenciones cambiará con el tiempo. Esta guía lleva a usted a través de diferentes tópicos o áreas del cuidado de Duchenne (Figura 1). No todos estos especialistas serán requeridos en todas las etapas de la enfermedad, pero es importante que estén accesibles en caso necesario y que la persona que coordina el cuidado tenga respaldo en todas estas áreas.

Referencias para el documento principal:

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.

El documento principal puede ser descargado sin costo de http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD/

Information based on consensus statement (published in January 2010)