Diagnose und Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne

Ein Ratgeber für Familien

Dieser Ratgeber enthält viele Informationen. Sie können diese auf zwei Arten nutzen. Einige Familien konzentrieren sich auf die Phase von DMD, in der ihr Kind sich gerade befindet. Andere möchten von Anfang an so viel wie möglich über alle Aspekte der Krankheit erfahren.

In dem Abschnitt Krankheitsstadien erfahren Sie, was in den unterschiedlichen Phasen von DMD wichtig ist und wie sich die erforderliche Behandlung eines DMD-Patienten im Verlauf der Zeit verändert. Wenn Sie dann direkt auf den für Sie zurzeit relevanten Teil des Ratgebers zugreifen wollen, können Sie ihn leicht finden. Am Ende finden Sie zwei Kapitel, die vielleicht zur schnellen Orientierung für Sie wichtig sein können: Woran müssen Sie im Fall einer Operation denken und was ist im Notfall zu beachten. Die  unterschiedlichen Kapitel sind entsprechend der Abbildung 1 farbig markiert. Am Ende des Ratgebers befindet sich ein Stichwortverzeichnis zum besseren Verständnis der hier und von Ärzten verwendeten Fachausdrücke.

“Dies ist ein Ratgeber zu den medizinischen Aspekten von DMD. Bedenken Sie aber stets, dass die medizinische Seite nicht alles ist. Dahinter steht, dass Ihr Sohn durch die Minimierung der medizinischen
Probleme sein Leben leben kann und Sie zusammen weiterhin eine Familie sein können. Es tut gut, sich darauf zu besinnen, dass die meisten Duchenne Jungen fröhliche Kinder sind und die meisten Familien gut mit der Situation fertig werden, nachdem der erste Schock der Diagnose überwunden ist.”

Elizabeth Vroom,
United Parent Projects Muscular Dystrophy

Hintergrund

Dieser Ratgeber für Familien fasst Ergebnisse eines internationalen Konsensuspapiers zur Behandlung von der Muskeldystrophie Duchenne (DMD) zusammen. Die Arbeit wurde unterstützt von den US  Centers for Disease Control (CDC) in Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen und dem TREAT-NMD Netzwerk. Das Hauptdokument wurde in der Zeitschrift Lancet Neurology veröffentlicht.

Die Empfehlungen basieren auf einer ausgedehnten Studie von 84 internationalen Experten für Diagnose und Behandlung von DMD, die ausgewählt wurden um einen großen Bereich von Spezialgebieten abzudecken. Unabhängig voneinander haben sie Behandlungsoptionen der DMD in den unterschiedlichen Krankheitsstadien nach den Kriterien “notwendig”, “geeignet” oder “nicht geeignet” bewertet. So wurden insgesamt 70.000 unterschiedliche Fallkonstellationen berücksichtigt. Auf dieser Grundlage wurden Richtlinien erstellt, welche nach Meinung der Mehrheit der Fachleute die „best practice“ der Behandlung von DMD wiedergeben.

Die Experten betonen, dass die beste Behandlung von DMD einen multidisziplinären Ansatz erfordert. Dabei muss der Einsatz von Spezialisten der unterschiedlichen Fachbereiche von einem erfahrenen Arzt koordiniert werden. Da jeder Mensch mit DMD einzigartig ist, sollten Patient und Familie mit dem betreuenden Arzt aktiv zusammenarbeiten.


Dieser Ratgeber möchte Sie mit den grundlegenden Informationen versorgen, die eine effektive Mitarbeit ermöglichen. Der Arzt, der die Behandlung koordiniert, muss sich aller möglichen Probleme bei
DMD bewusst sein. Er muss sowohl Zugang zu den erforderlichen Therapien als auch zu unterschiedlichen Spezialisten haben, die bei der Behandlung einbezogen werden müssen. Der Behandlungsschwerpunkt wird sich im Verlauf der Krankheit ändern. Dieser Ratgeber begleitet Sie durch die unterschiedlichen Themen und Bereiche der DMD Behandlung (Abbildung 1). Nicht alle  Spezialisten sind in allen Stadien der Krankheit hinzuzuziehen, aber es ist wichtig, dass sie immer erreichbar sind und dass die Person, die die Behandlung koordiniert, über ein unterstützendes Netzwerk verfügt.

Dieser Ratgeber wurde aus folgenden Publikationen zusammengestellt:

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.

Das englische Originaldokument kann unter folgendem Link kostenlos runtergeladen werden:

http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD/

Diese Informationen beruhen auf eine Konsensuspublikation von Januar 2010