Duchenne Musküler Distrofi'nin tanı ve tedavisi

Online aile rehberi

Ailelerin çocuklarının hastalıklarıyla ilgili tutumları değişebilir. Bazı aileler kendi çocuklarının durumuna odaklanırken, diğerleri başlangıçtan itibaren DMD’yi bütün gerçekleriyle anlamayı tercih ederler.

Bu bölümde uzmanların farklı DMD seviyeleri hakkında nasıl düşündüklerini ve zaman içerisinde hastalığı ilerleyen bir çocuğun bakım ihtiyaçlarının nasıl olduğunu görebilirsiniz. Daha sonra isterseniz direkt olarak dökümanIn şu an çocuğunuzun durumuna uyan kısımlarına kolaylıkla ilerleyebilirsiniz. Dosyanın sonunda, eğer bir cerrahi girişim planlanmışsa acil durumlarda düşünülmesi gereken şeyleri hatırlamak için ve kolay bir kaynak edinebilmeniz açısından önemli 2 bölüm bulunmaktadır.

Şekil ile kolaylıkla karşılaştırabilmeniz için farklı bölümler farklı renkte boyanmıştır.

Bukletin sonunda, anlamakta zorlandığınız herhangi bir terimin açıklaması için sözlük bulunmaktadır.

“Bu rehber DMD’nin tıbbi yönünü anlatan bir rehberdir, ancak tıbbi yönünün her şey demek olmadığını unutmamak gerekir.Tıbbi problemlerin en aza indirilerek oğlunuzun yaşamına ve sizinde aile olmaya devam etmeniz önemlidir. Bir çok DMD li çocuğun mutlu olduğu ve tanının konulmasıyla başlayan şokun atlatılmasıyla bir çok ailenin bunu oldukça iyi bir biçimde başarabildiği hatırlanmalıdır.”

Elizabeth Vroom,

United Parent Projects Muscular Dystrophy

Bu rehberde, Duchenne Musküler Distrofi’nin (DMD) tıbbi bakımı üzerine alınan uluslararası kararlar aileler için özetlenmiştir. Bu rehberin hazırlanması sırasında hasta savunma grupları ile Amerika Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ve TREAT-NMD iletişim ağından destek alınmıştır. Ana döküman Lancet Neurology’de yayımlanmıştır.

Öneriler, DMD tanı ve bakımında görev alan uluslararası 84 uzmanın yoğun çalışmaları ile oluşturulmuştur. Farklı fonksiyonel seviyelerdeki DMD hastaları tedavideki bakım metodlarını, “gerekli”, “uygun”, “uygun değil” şeklinde belirtmişlerdir. Toplamda 70.000’den fazla farklı vaka gözden geçirilerek, DMD bakımı için en iyi uygulamalar bir rehberde toplanmıştır.

Uzmanlar DMD için en iyi tedavinin, bir doktor ya da sağlık personelinin koordine desteğiyle multidisipliner bir yaklaşım sonucu başarılabileceğini belirtmişlerdir. Çünkü her çocuk farklıdır, DMD’li bir çocuk ve ailesi klinik bakımı bireyselleştirecek ve koordine edecek sağlık personeli ile birlikte aktif olarak çalışmalıdır.

Bu dosya size basit bilgiler sağlayarak, tedavi sürecine etkili olarak katılımınıza izin verecektir. Bakımı koordine eden doktor ya da sağlık profesyoneli, DMD’deki tüm potansiyel durumların farkında olmalı ve uygun bakım için gereken araştırmaları ve farklı uzmanlardan aldığı bilgileri değerlendirmiş olmalıdır. Araştırmaların önemi zamanla değişikliğe uğrayabilecektir. Bu rehber sizi DMD’nin farklı konu ve alanlarına taşıyacaktır (Şekil 1). Gerekli olduğu durumlarda her alandaki uzmanlardan yardım alınması sağlanmalıdır.

Ana döküman için referanslar:

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.

Ana döküman aşağıdaki adresten ücretsiz olarak indirilebilir: http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD/

Information based on consensus statement (published in January 2010)