Diagnostic et Suivi de la Dystrophie Musculaire de Duchenne

Guide à l’usage des familles

Ce guide contient beaucoup d’informations. Vous pouvez l’utiliser de deux façons différentes. Certaines familles préfèreront se concentrer sur le stade de la DMD dans lequel se trouve leur enfant, tandis que d'autres préfèreront avoir, dès le départ, autant d’informations que possible sur chaque aspect de la DMD.

Vous pouvez lire, dans ce paragraphe et à la figure 1, de quelle façon les spécialistes envisagent les différents stades de la maladie ainsi que l’évolution de la prise en charge thérapeutique en fonction des différents stades d’évolution de la maladie. Ensuite, si vous le souhaitez, vous pourrez passer directement aux chapitres du guide qui concernent plus directement votre situation actuelle et qui sont facilement identifiables. A la fin du document, vous trouverez deux chapitres contenant des références utiles et faciles à consulter: ce qu’il faut savoir en cas d’intervention chirurgicale et en cas d’urgence. Les différents chapitres sont identifiés par un code chromatique qui correspond aux couleurs dans les figures. Vous trouverez, dans le glossaire disponible à la fin de ce guide, la définition d’un certain nombre de termes plus complexes présents dans ce guide ou utilisés par l'équipe médicale.

“Ce guide concerne les aspects médicaux de la DMD, mais il ne faut pas oublier que les aspects médicaux ne sont pas tout. Le but est de faire en sorte que, en aidant à résoudre certains problèmes d’ordre médical, votre fils puisse vivre sa vie tout comme les autres membres de votre famille. Il faut savoir que beaucoup d’enfants atteints de la dystrophie de Duchenne sont heureux et que, après le choc lié à l’annonce du diagnostic, la plupart des familles peuvent se réconstiituer une vie heureuse.”

Elizabeth Vroom,
United Parent Projects Muscular Dystrophy

Fond

Ce guide à l’usage des familles contient la synthèse des résultats d’une conférence de consensus sur le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La rédaction de ce document a été possible grâce au soutien des centres américains pour le contrôle et la prévention des maladies (US Centers for Disease Control and Prevention - CDC), en collaboration avec des associations de défense des patients et le réseau TREAT-NMD. La version intégrale du document a été publiée dans Lancet Neurology.

Les recommandations se fondent sur une étude complète réalisée par 84 experts internationaux dans le diagnostic et le traitement de la DMD représentatifs d’un vaste éventail de spécialités. Ces experts ont procédé à une «notation» des méthodes de traitement appliquées à la DMD sur une échelle allant de «nécessaire», à «adéquate» ou à «inadéquate» selon les différents stades d’évolution de la DMD. Plus de 70'000 différents scénarios ont été examinés au total. Ceci leur a permis d’établir un certain nombre de règles qui ont été jugées, par la majorité des experts sélectionnés, comme étant la «bonne pratique» dans le traitement de la DMD.

Les experts ont insisté sur le fait qu’un suivi optimal de la DMD nécessite une approche multidisciplinaire, associant la contribution de spécialistes provenant de différents domaines. Ce suivi multidisciplinaire doit être coordonnés par un médecin ou un professionnel de la santé. Chaque individu étant différent, la personne atteinte de DMD et sa famille doit avoir une relation privilégiée avec un professionnel de la santé qui coordonnera et personnalisera la prise en charge thérapeutique de l’enfant et de sa famille.

Ce document vous fournira les informations nécessaires pour vous permettre de participer de façon efficace au suivi médical de votre enfant. Le médecin ou le professionnel de la santé chargé de coordonner les soins doit connaître l’évolution de la DMD et les complications médicales liées à cette maladie. Ce médecin coordinateur de soins doit pouvoir compter sur l’aide de divers spécialistes pour la prise en charge, de manière adéquate, de certaines pathologies liées à la DMD. L’implication de certains médecins spécialistes ou d’autres professionnels de la santé change au fur et à mesure de l’évolution de la maladie. Cet ouvrage vous informera des divers domaines nécessitant des soins chez les patients présentant une DMD (Figure 1). Tous les spécialistes ne devront pas nécessairement intervenir à tous les stades de la maladie, mais il est important de savoir qu’ils sont disponibles en cas de besoin et que la personne chargée de la coordination des soins peut compter sur leur assistance dans divers domaines.

Références concernant le document intégral:

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.

Le document intégral peut être téléchargé gratuitement à l’adresse suivante http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD/

Information based on consensus statement (published in January 2010)