متى نشتبه بوجود مرض دوشين?

تظهر الشكوك الأولية عادة بسبب ظهور إحدى العلامات الثلاثة التالية (حتى عندما لا يكون هناك تاريخ عائلي للمرض):

ضعف العضلات

عادة ما يكون هناك أحد أفراد العائلة الذي يلاحظ أن هناك شيئا يبدو غير طبيعيا. يبدأ الأبناء مرضى دوشين بالمشي المتأخر عن غيرهم من أبناء جيلهم. وتظهر عضلات الساق ضخمة وصعوبة في الجري والقفز أو صعود السلالم. ويقعون بسهولة ولديهم ميل في المشي على رؤوس الأصابع. قد تكون هناك أيضا تأخير في الكلام. واحدة من العلامات التقليدية من - دوشين هو ما يعرف ب- C أي ما يعرف «مناورة جاور (Gower›s maneuver) »  حيث يستخدم الطفل يديه وذراعيه في «تسلق » وحتى على جسده من أجل الوقوف باستقامة وثبات والسبب في ذلك هو ضعف ، في عضلات الوركين والخصر (انظر الى رسم عملية الصعود في الشكل 2).

 

مستويات عالية من بروتين كيناز الكرياتين في العضلات (CK -creatine kinase) في فحص الدم

إن النتيجة المتمثلة في ارتفاع في مستويات CK تحتاج الى إحالة عاجلة إلى أخصائي في مجال العضلات العصبية لتأكيد التشخيص. مستويات عالية من CK هي أيضا موجودة في أمراض العضلات الأخرى وارتفاع مستوى CK وحدها ليست ، كافية لإثبات أن المرض هو مرض دوشين.

مستويات عالية من «انزيمات الكبد» AST و ALT في فحص الدم

مستويات عالية من هذه الإنزيمات في الدم غالبا ما ترتبط في كثير من الأحيان بأمراض الكبد ، ولكن ضمور العضلات يمكن أن يكون السبب في ذلك. إن ارتفاع مستويات هذه الانزيمات دون وجود سبب آخر قد يثير الشك في أن مستوى CK عالية وبالتالي ، يزيد الشك بضمور العضلات . نحن لا ننصح بخزعة من الكبد.

التأخر في التطور اللغوي

لدى الأطفال الذين يعانون من مرض دوشين غالبا ما يكون له تأثير على التأخير في تطوير الكلام. ويمكن أن يكون علامة مبكرة (انظر الفصل العلاج النفسي والاجتماعي)

 

Information based on consensus statement (published in January 2010)