İlk şüpheler genellikle 3 belirtiyi takiben ortaya çıkar (ailede DMD hikayesi olmasa bile):
Sıklıkla bir şeylerin yanlış olduğunu farkeden kişi bir aile üyesi olmaktadır.DMD’li çocuklar kendi yaşıtlarından daha geç yürürler. Şişkin baldır kasları vardır ve koşmada, zıplamada,merdivenleri çıkmada zorluk yaşarlar. Kolayca düşerler ve parmak ucunda yürümeye eğilim gösterirler. Ayrıca konuşmada gecikme yaşarlar. DMD’nin bilinen klasik belirtilerinden biri de “Gowers” manevrası ya da belirtisi olarak bilinen çocuğun ayağa kalkma sırasında vücudunu dik pozisyona getirmek için elleri ve kollarıyla itmesidir. Bu da kalça ve uyluk kaslarındaki zayıflığa bağlıdır (Resim 2).
CK seviyesinin yüksek oluşu nöromusküler uzman için tanı koyma sırasında kanıt olarak ilk akla gelen bulgudur. Yüksek seviyelerde CK başka kas hastalıklarında da görülebilir ve yüksek CK DMD’nin doğrulanması için yeterli değildir.
Bu enzimlerin kanda yüksek seviyelerde olması sıklıkla karaciğer hastalığıyla ilişkilidir, fakat kas distrofileri de bu elevasyona sebep olabilirler.Bu enzimlerin yüksek seviyelerinde başka bir sebep olmadığı beklenmeyen bir durumda CK’nın da yüksek olabileceği şüphesi artar ve böylece muscular distrofi şüphesi oluşabilir.Karaciğer biyopsisi önerilmez.
ve bazen bu semptom ilk kaydedilen bulgu olmaktadır (bkz. Psikososyal tedavi).
Information based on consensus statement (published in January 2010)