DMD je genska bolezen – povzroča jo mutacija ali sprememba v DNK za distrofinski gen, imenovan tudi gen DMD. Diagnozo je potrebno postaviti z gensko analizo krvnega vzorca; včasih uporabijo še dodatne preiskave. Osnove genske analize prikazuje Okvir 1.
Information based on consensus statement (published in January 2010)