Duchenne es una enfermedad genética – está causada por una mutación o cambio en el ADN en un gen llamado el gen de la distrofina o gen de Duchenne. El diagnóstico tiene que ser confirmado por pruebas genéticas usualmente en una muestra de sangre, pero otras pruebas son también algunas veces realizadas. Alguna información y antecedentes sobre las pruebas genéticas se proporcionan acá.
Information based on consensus statement (published in January 2010)