DMD is een genetische aandoening - het wordt veroorzaakt door een mutatie of verandering in het DNA voor een gen genaamd het dystrofine of DMD-gen. De diagnose moet bevestigd worden door genetische testen meestal op een bloedmonster, maar er kunnen ook andere testen gebruikt worden. Enkele achtergrondinformatie over genetische testen wordt hier verstrekt.
Information based on consensus statement (published in January 2010)